IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子是輕型地貧嗎？
基因突變，IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子是輕型地貧嗎？
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子與地中海貧血的關(guān)系較為復(fù)雜，不能簡單地判定為輕型地貧。這涉及到基因突變的類型、遺傳模式、臨床表現(xiàn)等多個(gè)方面。 1. 基因突變類型：地中海貧血的基因突變類型眾多，IVS-II-654 位點(diǎn)突變只是其中之一。不同的突變類型對病情的影響程度有所不同。 2. 遺傳模式：地貧具有遺傳性，若父母雙方均攜帶地貧基因，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)和類型會受到雙方基因組合的影響。 3. 臨床表現(xiàn)：輕型地貧患者可能癥狀輕微，甚至無明顯癥狀。但僅依據(jù) IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子這一單一因素，不能確切判斷癥狀的輕重。 4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：需要結(jié)合血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查結(jié)果，綜合評估紅細(xì)胞參數(shù)、血紅蛋白含量和成分等指標(biāo)。 5. 基因檢測：除了特定位點(diǎn)的檢測，還可能需要對其他相關(guān)基因位點(diǎn)進(jìn)行檢測，以更全面地了解基因情況。 綜上所述，IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子不一定就是輕型地貧，需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷。建議到正規(guī)醫(yī)院血液科就診，以便獲得準(zhǔn)確的診斷和恰當(dāng)?shù)闹委熃ㄗh。
2025-02-11 03:42
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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治療上輕型地中海貧血無需治療；應(yīng)避免感染和用過氧化性藥物；中間型地中海貧血一般不輸血，但遇感染、應(yīng)激、手術(shù)等情況下，可適當(dāng)予濃縮紅細(xì)胞輸注；重型β地中海貧血，高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施；造血于細(xì)胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是目根治本病的唯一臨床方法，有條件者應(yīng)爭取盡早施行。
2016-03-04 07:26
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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建議結(jié)合當(dāng)?shù)嘏R床醫(yī)生和自身狀態(tài)積極對癥治療，不要盲目的用藥治療！
2016-03-04 03:08
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