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唐氏綜合癥風(fēng)險 1/245 是否正常?

21.三體綜合征

你好,我檢查的唐氏綜合癥風(fēng)險是1/245,這正常不?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏綜合癥風(fēng)險值為 1/245 屬于高風(fēng)險,不正常。唐氏綜合癥是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會引起智力障礙、特殊面容等多種問題。風(fēng)險值評估只是一個初步篩查,需要進一步檢查確認(rèn)。 1. 唐氏綜合癥的原理:是第 21 號染色體多了一條,導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。 2. 風(fēng)險評估方法:通過唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等方法評估。 3. 高風(fēng)險的影響因素:孕婦年齡較大、家族遺傳史、孕期接觸有害物質(zhì)等。 4. 進一步檢查:一般建議進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測來明確診斷。 5. 后續(xù)處理:若確診,需要綜合家庭情況和醫(yī)生建議決定胎兒的去留。 總之,唐氏綜合癥風(fēng)險值 1/245 提示高風(fēng)險,應(yīng)重視并及時進行進一步檢查,以做出準(zhǔn)確的判斷和合理的決策。

    2025-02-10 20:42
  • 回答3

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    唐氏綜合癥風(fēng)險值為 1/245 屬于高風(fēng)險,不正常。唐氏綜合癥是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會引起智力障礙、特殊面容等多種問題。風(fēng)險值評估只是一個初步篩查,需要進一步檢查確認(rèn)。 1. 唐氏綜合癥的原理:是第 21 號染色體多了一條,導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。 2. 風(fēng)險評估方法:通過唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等方法評估。 3. 高風(fēng)險的影響因素:孕婦年齡較大、家族遺傳史、孕期接觸有害物質(zhì)等。 4. 進一步檢查:一般建議進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測來明確診斷。 5. 后續(xù)處理:若確診,需要綜合家庭情況和醫(yī)生建議決定胎兒的去留。 總之,唐氏綜合癥風(fēng)險值 1/245 提示高風(fēng)險,應(yīng)重視并及時進行進一步檢查,以做出準(zhǔn)確的判斷和合理的決策。

    2025-02-10 19:00
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,唐氏綜合癥風(fēng)險是1/245,這處于臨界值,相對來說,胎兒有異常的可能性大。唐氏篩查只是一種風(fēng)險評估方法,不是確診方法,所以只有高風(fēng)險或是低風(fēng)險的概念,而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低風(fēng)險,一般可以比較放心,相對來說畸形的可能性??;如果是高風(fēng)險,那么建議做羊水穿刺來進一步確定是否真的就是畸形兒。

    2016-03-04 11:25
  • 回答1

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你28歲了這個唐氏篩查結(jié)果是高危。那么說明你現(xiàn)在懷孕的胎兒是唐氏患兒的可能性非常大。但是只是一個篩查的過程并不是一定就說明孩子不健康的。

    2016-03-04 08:44
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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