a 一地貧基因東南亞型雜合缺失等如何應(yīng)對(duì)?
樣本中a一地貧基因發(fā)生東南亞型(一sEA、雜合缺失及Qs突變位點(diǎn),基因型、aQsa/一SEA。血紅蛋白74白細(xì)胞6,88平均紅細(xì)胞體積63紅細(xì)胞分布寬度27:
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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a 一地貧基因發(fā)生東南亞型(一 sEA)雜合缺失及 Qs 突變位點(diǎn),血紅蛋白 74 等,需要從疾病原理、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及日常注意事項(xiàng)等方面來(lái)綜合考慮。 1. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙,引起的溶血性貧血。a 一地貧基因東南亞型雜合缺失會(huì)使血紅蛋白合成減少。 2. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、面色蒼白等貧血癥狀,還可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼改變等。 3. 診斷方法:除了血常規(guī)檢查,還包括血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等,以明確地貧類(lèi)型和程度。 4. 治療手段:一般包括輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。輸血可改善貧血癥狀,祛鐵治療用于預(yù)防鐵過(guò)載。 5. 日常注意事項(xiàng):飲食均衡,多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。避免勞累和感染,定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)。 總之,對(duì)于 a 一地貧基因東南亞型雜合缺失及相關(guān)突變,應(yīng)早診斷、早治療,并注重日常生活管理,以提高生活質(zhì)量。
2025-02-10 21:11
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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