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什么是貓叫綜合征?

貓叫綜合征

你好醫(yī)生,我弟弟前幾天剛生的孩子,我剛準(zhǔn)備去看她就聽說他們轉(zhuǎn)院了,好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病,我沒聽說過這種病很好奇,想問一下什么是貓叫綜合征?

  • 回答5

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失所致,患兒在外觀、智力、生長發(fā)育等方面存在異常,常有特殊哭聲。 1. 染色體異常:5號(hào)染色體短臂的缺失影響了多個(gè)基因的表達(dá)和功能,從而導(dǎo)致一系列癥狀。 2. 哭聲特征:患兒哭聲似貓叫,這是較為典型的表現(xiàn)之一。 3. 外觀異常:可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 4. 智力障礙:多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下。 5. 生長發(fā)育遲緩:包括身材矮小、體重輕、運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育落后。 6. 心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病。 貓叫綜合征目前無法治愈,但早期的干預(yù)和支持治療能在一定程度上幫助患兒改善生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

    2025-02-10 17:50
  • 回答4

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失所致,患兒在外觀、智力、生長發(fā)育等方面存在異常,常有特殊哭聲。 1. 染色體異常:5號(hào)染色體短臂的缺失影響了多個(gè)基因的表達(dá)和功能,從而導(dǎo)致一系列癥狀。 2. 哭聲特征:患兒哭聲似貓叫,這是較為典型的表現(xiàn)之一。 3. 外觀異常:可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 4. 智力障礙:多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下。 5. 生長發(fā)育遲緩:包括身材矮小、體重輕、運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育落后。 6. 心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病。 貓叫綜合征目前無法治愈,但早期的干預(yù)和支持治療能在一定程度上幫助患兒改善生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

    2025-02-10 17:03
  • 回答3

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    你好,建議患者在平時(shí)注意飲食多喝水,在穿衣方面也是要適中,而且不要忽略了運(yùn)動(dòng)和鍛煉。在飲食上注意避免辛辣刺激性食物的。

    2016-03-04 18:00
  • 回答2

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.

    2016-03-04 17:40
  • 回答1

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.

    2016-03-04 08:15
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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