女兒夜間哭鬧不止,疑似貓叫綜合征怎辦
我家女兒最近一段時(shí)間晚上變得有點(diǎn)鬧人,以前都是好好睡覺(jué),而且夜里都不用醒的,可是現(xiàn)在常??摁[不止,去醫(yī)院檢查后說(shuō)好像有貓叫綜合征的癥狀,讓做詳細(xì)的檢查。
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒常伴有特殊面容、智力障礙等。若孩子疑似此癥,需綜合多方面進(jìn)行判斷,如癥狀表現(xiàn)、基因檢測(cè)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估等。同時(shí),家長(zhǎng)要保持冷靜,積極配合醫(yī)生檢查和治療。 1.癥狀表現(xiàn):患兒多有哭聲似貓叫、特殊面容(眼距寬、頭小等)、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.基因檢測(cè):通過(guò)染色體核型分析等方法,明確染色體異常情況,以確診。 3.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估:包括身高、體重、運(yùn)動(dòng)能力、語(yǔ)言能力等方面的評(píng)估,了解孩子發(fā)育水平。 4.治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等。 5.家庭護(hù)理:家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,提供良好的生活環(huán)境和營(yíng)養(yǎng)支持。 總之,對(duì)于疑似貓叫綜合征的孩子,家長(zhǎng)不必過(guò)度恐慌,應(yīng)盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院做詳細(xì)檢查,明確診斷,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和護(hù)理,以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-10 19:13
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-05 00:19
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-03-04 15:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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