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唐氏綜合癥是什么??？

2025-02-10 12:43 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病： 21.三體綜合征

問題：

天問題描述:醫(yī)生說她有問題是唐氏綜合癥我想知道是什么病?

回答2
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唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，主要特征包括智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 1. 染色體異常：患者的第 21 號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因表達(dá)失衡。 2. 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 3. 智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知能力不足、語言發(fā)育遲緩。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育也落后于同齡人。 5. 多發(fā)畸形：可能伴有先天性心臟病、消化道畸形等。唐氏綜合癥目前無法治愈，但通過早期干預(yù)和支持性治療，可以提高患者的生活質(zhì)量。建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和處理。
2025-02-11 02:05

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唐氏綜合征就是21三體綜合征,也稱作：先天愚型,伸舌樣癡呆等.簡(jiǎn)記作：DS.唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病.由于在配子（生殖細(xì)胞）形成期或合子期（約在受精后24小時(shí)內(nèi)）細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致.不論國(guó)家,種族和性別是否相同,患者的面部特點(diǎn)都非常相似,都具有特殊的呆傻面容；智力發(fā)育不全生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn).
2016-03-05 00:24

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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