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女性染色體 21 號(hào)異常，非 21 三體綜合征，是何癥？能自然孕育嗎？咋治療？

2025-02-10 12:43 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

染色體報(bào)告上應(yīng)有23對(duì),每對(duì)應(yīng)該都是兩個(gè)單獨(dú)的個(gè)體,唯有21號(hào)兩條連在一起,沒(méi)有分開(kāi),而且看上去像是一條,（我是女性）,如果不是您說(shuō)的21三體綜合癥,那應(yīng)該是什么癥?這種情況我換能自然孕育寶寶嗎?需要做哪些治療?謝謝!

回答2
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兒科

女性染色體報(bào)告顯示 21 號(hào)異常，非 21 三體綜合征，可能是染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位、倒位等情況。這對(duì)自然孕育寶寶有影響，治療方法需根據(jù)具體情況而定，包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、輔助生殖技術(shù)等。 1. 染色體變異類型：染色體結(jié)構(gòu)變異除了三體，還可能是易位，即兩條染色體片段位置交換；倒位，染色體片段倒轉(zhuǎn) 180 度。 2. 對(duì)生育的影響：易位或倒位可能導(dǎo)致配子形成過(guò)程中染色體分配異常，增加流產(chǎn)、胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn)。 3. 遺傳咨詢：通過(guò)專業(yè)醫(yī)生評(píng)估，了解生育風(fēng)險(xiǎn)及遺傳規(guī)律。 4. 產(chǎn)前診斷：如羊水穿刺、絨毛活檢等，明確胎兒染色體情況。 5. 輔助生殖技術(shù)：如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，篩選正常胚胎進(jìn)行移植。總之，染色體 21 號(hào)異常需要重視，通過(guò)專業(yè)的診斷和評(píng)估，選擇合適的治療和生育方式，以降低不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)。
2025-02-10 23:24

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回答1
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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

你不是21三體綜合癥.21三體綜合癥患者的第21對(duì)染色體多出一條變成三條.
2016-03-05 05:22

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