孩子核型檢查為 47，XX，＋Mar 是何意？
孩子出生三個(gè)月被懷疑是唐氏綜合癥，核型檢查單上的檢查結(jié)果是47，XX，＋Mar請(qǐng)問這什么意思？:
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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孩子出生三個(gè)月被懷疑是唐氏綜合癥，核型檢查結(jié)果為 47，XX，＋Mar，這通常提示染色體異常，可能與唐氏綜合癥有關(guān)。染色體異常可能導(dǎo)致多種身體和智力發(fā)育問題，包括特殊面容、生長(zhǎng)遲緩、智力障礙等。 1. 染色體異常：正常人類染色體為 46 條，而 47 條染色體提示存在異常。其中“＋Mar”表示額外的標(biāo)記染色體，其來(lái)源和性質(zhì)需要進(jìn)一步分析。 2. 唐氏綜合癥特征：患兒常有特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 3. 身體發(fā)育影響：可能存在心臟、胃腸道等器官的先天性畸形，影響身體健康。 4. 智力發(fā)育障礙：學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力和適應(yīng)能力均會(huì)受到不同程度的限制。 5. 診斷與確認(rèn)：需要綜合臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、其他相關(guān)檢查等來(lái)明確診斷。 總之，對(duì)于孩子的這種染色體檢查結(jié)果，家長(zhǎng)應(yīng)高度重視，配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評(píng)估，以便制定合適的治療和干預(yù)方案。
2025-02-11 07:39
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回答4
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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這個(gè)是提示有唐氏綜合癥，因?yàn)楝F(xiàn)在的染色體是多了一根，容易出現(xiàn)有智力等影響，是不可能治愈的建議是可以考慮到正規(guī)醫(yī)院的康復(fù)中心治療的，是可以改善一些癥狀
2016-03-05 18:05
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這個(gè)是提示有染色體畸變，現(xiàn)在是有47條染色體，也就是考慮是21三體綜合征的，這個(gè)是不能治療的，并且會(huì)對(duì)智力等有明顯的影響的建議是可以考慮到康復(fù)中心做一些復(fù)建，是有可能改善一些癥狀的
2016-03-05 14:16
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，唐氏綜合癥有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下等表現(xiàn)?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，21，此型占全部病例的95%。
2016-03-05 13:17
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，通過你的描述患者主要癥狀是染色體異常你好，這種情況考慮還是存在染色體增多，再具體查21號(hào)染色體確診
2016-03-05 02:15
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