孩子核型檢查為 47，XX，＋Mar 是何意？
孩子出生三個月被懷疑是唐氏綜合癥，核型檢查單上的檢查結(jié)果是47，XX，＋Mar請問這什么意思？:
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回答5
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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孩子出生三個月被懷疑是唐氏綜合癥，核型檢查結(jié)果為 47，XX，＋Mar，這通常提示染色體異常，可能與唐氏綜合癥有關(guān)。染色體異?？赡軐е露喾N身體和智力發(fā)育問題，包括特殊面容、生長遲緩、智力障礙等。 1. 染色體異常：正常人類染色體為 46 條，而 47 條染色體提示存在異常。其中“＋Mar”表示額外的標記染色體，其來源和性質(zhì)需要進一步分析。 2. 唐氏綜合癥特征：患兒常有特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3. 身體發(fā)育影響：可能存在心臟、胃腸道等器官的先天性畸形，影響身體健康。 4. 智力發(fā)育障礙：學習能力、認知能力和適應能力均會受到不同程度的限制。 5. 診斷與確認：需要綜合臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、其他相關(guān)檢查等來明確診斷。 總之，對于孩子的這種染色體檢查結(jié)果，家長應高度重視，配合醫(yī)生進行進一步的檢查和評估，以便制定合適的治療和干預方案。
2025-02-11 07:39
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回答4
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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這個是提示有唐氏綜合癥，因為現(xiàn)在的染色體是多了一根，容易出現(xiàn)有智力等影響，是不可能治愈的建議是可以考慮到正規(guī)醫(yī)院的康復中心治療的，是可以改善一些癥狀
2016-03-05 18:05
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這個是提示有染色體畸變，現(xiàn)在是有47條染色體，也就是考慮是21三體綜合征的，這個是不能治療的，并且會對智力等有明顯的影響的建議是可以考慮到康復中心做一些復建，是有可能改善一些癥狀的
2016-03-05 14:16
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，唐氏綜合癥有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下等表現(xiàn)?；純后w細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，21，此型占全部病例的95%。
2016-03-05 13:17
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，通過你的描述患者主要癥狀是染色體異常你好，這種情況考慮還是存在染色體增多，再具體查21號染色體確診
2016-03-05 02:15
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