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需不需要做羊水穿刺細(xì)胞學(xué)遺傳學(xué)檢查

你好,我今年25周歲,前兩天查的唐氏篩查結(jié)果21-三體風(fēng)險(xiǎn)是1/60,屬于高風(fēng)險(xiǎn),請問用做羊水穿刺細(xì)胞遺傳學(xué)檢查嗎?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    您好,根據(jù)你的這些以上內(nèi)容的描述,你的情況應(yīng)該是唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的情況您好,你的情況進(jìn)行羊水檢查是可以的,羊水檢查是經(jīng)羊膜囊穿刺取羊水進(jìn)行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應(yīng)癥:胎兒成熟度的判定、處理高危妊娠需引產(chǎn)時(shí);B超檢查疑有胎兒神經(jīng)管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者;孕婦于早期感染病原體如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲感染;細(xì)胞遺傳學(xué)檢查機(jī)先天代謝異常的產(chǎn)前診斷,前胎為先天愚形兒或有家族史者,高齡孕婦等;懷疑為母兒血型不合。

    2016-03-06 06:29
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,羊水穿刺可以有助于診斷胎兒染色體遺傳病、基因病、代謝病、開放性神經(jīng)管畸形等等,以減少有缺陷孩子的出生率。您好,您唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),是有做羊水穿刺的適應(yīng)證的,當(dāng)然該操作也有一定的風(fēng)險(xiǎn)(如羊膜炎、流產(chǎn)等),不做的話萬一孩子出生時(shí)有問題的話對于整個(gè)家庭和社會(huì)來說是很大的負(fù)擔(dān),因此建議您最好還是選擇做,為了減少并發(fā)癥的發(fā)生率,一定要讓有多年經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生來做(如副主任醫(yī)師、主任醫(yī)師)。希望我的建議能對您有所幫助!

    2016-03-05 21:56
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好,唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評估方法,不是確診方法,所以只有高風(fēng)險(xiǎn)或是低風(fēng)險(xiǎn)的概念,而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低風(fēng)險(xiǎn),一般可以比較放心,相對來說畸形的可能性?。蝗绻歉唢L(fēng)險(xiǎn),那么建議做羊水穿刺來進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。但是做還是不做,肯定是你自己決定,醫(yī)生并沒有強(qiáng)制權(quán)。羊水穿刺的安全性和成功率都達(dá)到99%,所以還是很安全的檢查方法,而且如果萬一真的是18三體綜合征,寶寶會(huì)先天的畸形和智力低下,這是不能生活自理的。

    2016-03-05 16:02
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你的篩查結(jié)果是21-三體風(fēng)險(xiǎn)是1/60,這個(gè)結(jié)果大于1/250的臨界值,風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)高,所以是有必要做羊水穿刺查DNA的。1、21-三體綜合征是一種先天的染色體異常,主要表現(xiàn)為孩子智力的低下,存活時(shí)間長,會(huì)給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。2、唐氏篩查不是一種確診方法,只是風(fēng)險(xiǎn)評估方法。所以對于風(fēng)險(xiǎn)高的,最好能夠抽羊水確診。

    2016-03-05 14:02
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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