貓叫綜合征是什么造成的
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我小孩不知道干嗎了,一個(gè)晚上六點(diǎn)準(zhǔn)時(shí)會(huì)哭,哭的那聲音好像貓叫,越哭越大,特別害怕的樣子,我?guī)メt(yī)院做了檢查,醫(yī)生說(shuō)是得了貓叫綜合征,像這種病是什么造成的
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,又稱cri-du-chat綜合征。遠(yuǎn)較Down氏綜合征常見(jiàn)。1963年首先報(bào)道此病,貓叫綜合癥是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬(wàn)分之一。
2016-03-06 08:51
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一,經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測(cè),證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0%為不平衡易位引起,環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見(jiàn)。
2016-03-06 07:58
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒(méi)有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-03-06 02:28
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2016-03-05 14:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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