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臨床表現(xiàn)：1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長(zhǎng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(zhǎng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。2、營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩長(zhǎng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營(yíng)養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。3、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認(rèn)為長(zhǎng)期遠(yuǎn)前幾天梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異?；蜻^(guò)敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無(wú)致病菌生長(zhǎng)。結(jié)腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發(fā)問(wèn)突然惡化，腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。1.癥狀及體征(1)不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報(bào)道正常新生兒生后24h以?xún)?nèi)排胎便者占97.7%，過(guò)期產(chǎn)兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣，胎糞無(wú)法通過(guò)狹窄區(qū)，以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理(塞肛、洗腸等)方能排便，經(jīng)過(guò)治療后有時(shí)患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能，多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘。僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常，1周或1個(gè)月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%。新生兒期腹脹可突然出現(xiàn)，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時(shí)期由于幫助排便的方法效果愈來(lái)愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn)，雖不用聽(tīng)診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現(xiàn)腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天，甚至1～2周或更長(zhǎng)時(shí)間不排便?；純撼释苄胃?，伴有腹壁靜脈怒張，有時(shí)可見(jiàn)到腸型及腸蠕動(dòng)波。觸診時(shí)有時(shí)可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長(zhǎng)度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重，大量腸內(nèi)容、氣體滯留于結(jié)腸。腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升，影響呼吸?；純撼识俗粑?，夜晚不能平臥。(3)嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴(yán)重時(shí)有嘔吐，其內(nèi)容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經(jīng)洗腸、輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。(4)腸梗阻：Klein統(tǒng)計(jì)新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性，有時(shí)可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長(zhǎng)短成正比，Martin均曾見(jiàn)到全結(jié)腸型無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎病兒外，多數(shù)患兒經(jīng)過(guò)治療可以緩解一段時(shí)間。無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄，使病兒長(zhǎng)期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個(gè)別患者平時(shí)雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。(5)肛門(mén)指檢：直腸肛管指診對(duì)于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無(wú)直腸肛門(mén)畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長(zhǎng)度。當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)。如有上述情況應(yīng)首先考慮巨結(jié)腸的可能。嬰幼兒時(shí)期肛檢有時(shí)可觸及糞塊，拔出手指時(shí)或有氣體及稀臭糞便排出。(6)一般情況：新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長(zhǎng)期處于低蛋白血癥，生長(zhǎng)發(fā)育均差，加之腸內(nèi)大量細(xì)菌繁殖毒素吸收，心、肝、腎功能均可出現(xiàn)損害.嚴(yán)重時(shí)患兒全身水腫，以下肢、陰囊更為顯著。2.臨床分型先天性巨結(jié)腸癥的分型相當(dāng)混亂，有人以解剖為依據(jù)，有人以臨床為準(zhǔn)繩，也有人按治療方法的不同而分類(lèi)。甚至名詞相同而病變范圍各異，如“短段型”的定義，有的作者以病變局限于直腸遠(yuǎn)端為準(zhǔn)，而另一些作者則認(rèn)為病變累及直腸近端，直腸、乙狀結(jié)腸交界處亦屬短段。有鑒如此，我們參照病變范圍，結(jié)合治療方法的選擇，臨床及療效的預(yù)測(cè)暫作如下分型(圖1)。(1)超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為?/div>2014-12-0620:14:44向我提問(wèn)

臨床表現(xiàn)：1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長(zhǎng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(zhǎng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。2、營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩長(zhǎng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營(yíng)養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。3、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認(rèn)為長(zhǎng)期遠(yuǎn)前幾天梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異?；蜻^(guò)敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無(wú)致病菌生長(zhǎng)。結(jié)腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發(fā)問(wèn)突然惡化，腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。1.癥狀及體征(1)不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報(bào)道正常新生兒生后24h以?xún)?nèi)排胎便者占97.7%，過(guò)期產(chǎn)兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣，胎糞無(wú)法通過(guò)狹窄區(qū)，以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理(塞肛、洗腸等)方能排便，經(jīng)過(guò)治療后有時(shí)患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能，多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘。僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常，1周或1個(gè)月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%。新生兒期腹脹可突然出現(xiàn)，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時(shí)期由于幫助排便的方法效果愈來(lái)愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn)，雖不用聽(tīng)診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現(xiàn)腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天，甚至1～2周或更長(zhǎng)時(shí)間不排便?；純撼释苄胃?，伴有腹壁靜脈怒張，有時(shí)可見(jiàn)到腸型及腸蠕動(dòng)波。觸診時(shí)有時(shí)可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長(zhǎng)度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重，大量腸內(nèi)容、氣體滯留于結(jié)腸。腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升，影響呼吸?；純撼识俗粑?，夜晚不能平臥。(3)嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴(yán)重時(shí)有嘔吐，其內(nèi)容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經(jīng)洗腸、輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。(4)腸梗阻：Klein統(tǒng)計(jì)新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性，有時(shí)可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長(zhǎng)短成正比，Martin均曾見(jiàn)到全結(jié)腸型無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎病兒外，多數(shù)患兒經(jīng)過(guò)治療可以緩解一段時(shí)間。無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄，使病兒長(zhǎng)期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個(gè)別患者平時(shí)雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。(5)肛門(mén)指檢：直腸肛管指診對(duì)于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無(wú)直腸肛門(mén)畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長(zhǎng)度。當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)。如有上述情況應(yīng)首先考慮巨結(jié)腸的可能。嬰幼兒時(shí)期肛檢有時(shí)可觸及糞塊，拔出手指時(shí)或有氣體及稀臭糞便排出。(6)一般情況：新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長(zhǎng)期處于低蛋白血癥，生長(zhǎng)發(fā)育均差，加之腸內(nèi)大量細(xì)菌繁殖毒素吸收，心、肝、腎功能均可出現(xiàn)損害.嚴(yán)重時(shí)患兒全身水腫，以下肢、陰囊更為顯著。2.臨床分型先天性巨結(jié)腸癥的分型相當(dāng)混亂，有人以解剖為依據(jù)，有人以臨床為準(zhǔn)繩，也有人按治療方法的不同而分類(lèi)。甚至名詞相同而病變范圍各異，如“短段型”的定義，有的作者以病變局限于直腸遠(yuǎn)端為準(zhǔn)，而另一些作者則認(rèn)為病變累及直腸近端，直腸、乙狀結(jié)腸交界處亦屬短段。有鑒如此，我們參照病變范圍，結(jié)合治療方法的選擇，臨床及療效的預(yù)測(cè)暫作如下分型(圖1)。(1)超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為內(nèi)