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問(wèn)貓叫綜合征是怎么回事?

貓叫綜合征

朋友的孩子正式發(fā)育的時(shí)候,可是,得了貓叫綜合征,朋友一家都很著急,每天堅(jiān)持服藥,定期去醫(yī)院做檢查,朋友還是害怕病情會(huì)惡化,我想知道,貓叫綜合征是怎么回事

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。。

    2016-03-07 07:48
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫.病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.關(guān)于治療:目前還沒(méi)有較好的治療方法,治療以護(hù)理

    2016-03-06 21:27
  • 回答1

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無(wú)法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無(wú)法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。

    2016-03-06 16:27
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

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