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您好!首先告訴你,不管是什么遺傳病,就現(xiàn)在的科技發(fā)展程度,幾乎沒(méi)有任何辦法.只能是對(duì)癥處理.神經(jīng)內(nèi)科這一塊,現(xiàn)在國(guó)內(nèi)比較好的醫(yī)院是北京的玄武醫(yī)院和上海的華山醫(yī)院,遺傳病的國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科在湖南的湘雅醫(yī)院,很多的疑難雜病就是在那診斷的.感謝您的提問(wèn)!

發(fā)病時(shí)間從小;原因是遺傳病;治療情況：去了很多醫(yī)院都檢查不出結(jié)果.想要得到的幫助：我現(xiàn)在不知道該怎么辦了;我不知道去那個(gè)醫(yī)院能檢查我的病,　肌無(wú)力是神經(jīng)肌肉傳遞障礙所致之慢性疾病.抗膽堿酯酶藥物有新斯的明,吡啶斯大林明,

末梢神經(jīng)炎主要表現(xiàn)為手足或四肢麻木,可伴有疼痛,無(wú)力感.輕者指（趾）端麻木,重者可延伸至整個(gè)手掌及足部,四肢,甚至全身.感覺(jué)麻木困脹,屈伸不利,運(yùn)動(dòng)不靈活,“螞蟻爬一樣”或“針刺樣感覺(jué)”,部分患者有“襪子”“袖套”型異常感覺(jué),自覺(jué)皮膚變厚一樣,感覺(jué)遲鈍.不少患者常于夜間睡眠時(shí)發(fā)作,以至麻醒,或者早晨起床后雙手困脹,麻木不適僵硬感,稍作活動(dòng)后可緩解.以上癥狀在受寒,勞累后往往加重.伴有神疲乏力,手腳怕涼等表現(xiàn).個(gè)別患者還有一些復(fù)雜的異常感覺(jué),腳底如踩棉花或鵝卵石樣異常感,或者觸物刺痛感,燒灼感,觸電感.病程嚴(yán)重可有肌肉萎縮.但多數(shù)患者病情初期肢體運(yùn)動(dòng)功能可以正常,一般不影響工作生活,化驗(yàn)檢查神經(jīng)系統(tǒng)也無(wú)明顯損害病變（個(gè)別患者肌電圖異常）.不知是否還有手腳麻木的癥狀,如果有的話可能是末梢神經(jīng)炎,本病呈慢性進(jìn)展過(guò)程,可延續(xù)數(shù)年至十余年.常見(jiàn)原因；①糖尿病,②某些西藥副作用如痢特靈,甲硝唑,利福平,鏈霉素等抗菌素以及術(shù)后化療藥等；③高血壓,高血脂,高粘血癥等；④風(fēng)濕受寒,關(guān)節(jié)勞損；5：炎癥感染,創(chuàng)傷,各類(lèi)中毒等.既然知道是遺傳病,可去醫(yī)院做一下染色體檢查,找出病因后再對(duì)癥治療.

[編輯本段]肌無(wú)力　　肌無(wú)力是神經(jīng)肌肉傳遞障礙所致之慢性疾病.臨床特征為受累的骨路肌肉極易疲勞,經(jīng)休息和使用抗膽堿酯酶藥物治療后部分恢復(fù).本病的發(fā)生與遺傳因素有一定的關(guān)系,任何年齡均可罹病,但以10～35歲最多見(jiàn),亦有中年以上發(fā)病者.　　臨床表現(xiàn)為全身骨骼肌肉均可受累,但以眼外肌受累最為常見(jiàn).具體表現(xiàn)為眼瞼下垂,復(fù)視等,或全身肌肉同時(shí)受累,疲勞后加重,休息后部分恢復(fù),朝輕夕重.受累肌群的范圍和程度變異很大.　　實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)2／3的患者血清免疫球蛋白增高.大多數(shù)患者的血清中,乙酰膽堿受體(AchR)抗體增高.胸部X片,胸腺X片常可見(jiàn)胸腺增生或胸腺腫瘤.肌電圖檢查可見(jiàn)肌肉動(dòng)作電位振幅降低,單纖維肌電圖可見(jiàn)纖維間興奮傳遞延緩或阻斷.　　西醫(yī)對(duì)肌無(wú)力的治療主要是應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物及免疫抑制劑.抗膽堿酯酶藥物有新斯的明,吡啶斯大林明,酶抑寧或稱(chēng)美斯的明,這些藥物的副反應(yīng)有瞳孔縮小,多口水,出汗,腹痛,腹瀉等,可以同時(shí)服用阿托品以對(duì)抗.免疫抑制劑主要有皮質(zhì)類(lèi)固醇激素及環(huán)磷酰胺等.手術(shù)療法適合于胸腺瘤患者.　　如果肌無(wú)力累及延髓肌,呼吸肌而使機(jī)體不能維持正常通氣功能,進(jìn)入危險(xiǎn)狀態(tài),稱(chēng)為肌無(wú)力危象,這時(shí)最主要的措施是保持呼吸道通暢,應(yīng)盡早作氣管切開(kāi)或鼻腔插管,放置鼻飼導(dǎo)管和輔助呼吸,另外應(yīng)預(yù)防肺部感染和消化道出血.本病在中醫(yī)學(xué)中屬于“痿證”的范疇.[編輯本段]肌無(wú)力臨床表現(xiàn)　　肌無(wú)力是一種病程長(zhǎng)且難治的疾病,它不但給患者帶來(lái)身體與心理上的痛苦,同時(shí)也給家庭和社會(huì)帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān).　　臨床上會(huì)出現(xiàn)眼瞼下垂,復(fù)視,斜視,表情肌和咀嚼肌無(wú)力,還會(huì)引起表情淡漠,不能鼓腮吹氣等表現(xiàn),延髓肌無(wú)力則出現(xiàn)語(yǔ)言不力,伸舌不靈,進(jìn)食困難,飲食嗆咳等.本病的病因是全身性的,但影響的肌肉因有所側(cè)重就會(huì)出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn).　　肌無(wú)力具體的臨床表現(xiàn)：　　肌無(wú)力在各種年齡組均可發(fā)生,但多在15-35歲,男女性別比約1：2.起病急緩不一,多隱襲,主要表現(xiàn)為骨骼肌異常,易于疲勞,往往晨起時(shí)肌力較好,到下午或傍晚癥狀加重,大部分患者累及眼外肌,以提上瞼肌最易受累及,隨著病情發(fā)展可累及更多眼外肌,出出復(fù)視,最后眼球可固定,眼內(nèi)肌一般不受累.　　此外延髓支配肌,頸肌,肩胛帶肌,軀干肌及上下肢諸肌均可累及,講話過(guò)久,聲音逐漸低沉,構(gòu)音不清而帶鼻音,由于下頜,軟鄂及吞咽肌,肋間肌等無(wú)力,則可影響咀嚼及吞咽功能甚至呼吸困難.　　肌無(wú)力的癥狀的暫時(shí)減輕,緩解,復(fù)發(fā)及惡化常交替出現(xiàn)而構(gòu)成本病的重要物征.根據(jù)受累肌肉范圍和程度不同,一般分為眼肌型,延髓肌受累型及全身型.　　也有極少數(shù)暴發(fā)型起病迅速,在數(shù)天至數(shù)周內(nèi)即可發(fā)生延髓肌無(wú)力和呼吸困難,各型之間可以合并存在或相互轉(zhuǎn)變.兒童型重癥肌無(wú)力指新生兒至青春期發(fā)病者,除個(gè)別為全身型外,大多局限為眼外肌.主要是應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物及免疫抑制劑.　　1,抗膽堿酯酶藥物有新斯的明,吡啶斯大林明,酶抑寧或稱(chēng)美斯的明,這些藥物的副反應(yīng)有瞳孔縮小,多口水,出汗,腹痛,腹瀉等,可以同時(shí)服用阿托品以對(duì)抗.　　2,免疫抑制劑主要有皮質(zhì)類(lèi)固醇激素及環(huán)磷酰胺等.　　3,手術(shù)療法適合于胸腺瘤患者.

首先,遇事情先不要著急再去大的醫(yī)院,仔細(xì)的查下,記住,你越對(duì)醫(yī)生描述的越詳細(xì),醫(yī)生越老治療1希望你快點(diǎn)好起來(lái),我能理解你的心情,加油1以上是對(duì)“神經(jīng)遺傳病”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！