請問貓叫綜合征是什么意思？
昨天看見一個(gè)小女孩2歲左右，面黃肌瘦，也不說，有時(shí)候就嗯恩呀呀的像貓叫一樣，朋友說她這是貓叫綜合征。請問什么是貓叫綜合征？
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，
2016-03-08 21:31
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，根據(jù)你的描述分析，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。建議去?？漆t(yī)院檢查清楚，早治療，免得耽誤治療。早點(diǎn)擺脫疾病帶來的痛苦。
2016-03-08 18:57
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征一種常見的孩子疾病，是先天語言缺失的表現(xiàn)，目前醫(yī)學(xué)尚沒有可以治愈的方法，但是這個(gè)病會(huì)隨著時(shí)間的增長而逐漸消失。
2016-03-08 03:37
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-03-08 03:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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