貓叫綜合征是怎么來的?
我家孩子最近特別反常反應(yīng)遲鈍,老覺得他和別的孩子不一樣,開始我也沒太注意,最近帶他到醫(yī)院做了全身的檢查結(jié)果醫(yī)生說孩子得了貓叫綜合征,這個(gè)病是怎么來的呢。
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回答5
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。
2016-03-09 02:06
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-03-09 00:36
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-03-08 17:06
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,寶寶腹瀉,建議用蒙脫石粉和貼丁桂爾臍貼。你可以可用媽咪愛1/2包,40°c以下開水沖服,先吃,半小時(shí)后,思密達(dá),1/3包,用開水調(diào)成糊狀,服用,效果非常不錯(cuò),如果還會(huì)腹瀉,就要到醫(yī)院補(bǔ)液了,防止脫水,
2016-03-08 16:30
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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家長你好,“貓叫綜合征”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合征”因此而得名。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。
2016-03-08 06:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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