貓叫綜合征發(fā)病率？
大概三四天了，孩子白天不愛(ài)出屋，怕光，見(jiàn)到太陽(yáng)就開(kāi)始哭鬧，孩子哭泣聲音特別的尖銳，和貓叫非常的相似，去醫(yī)院做了一下檢查，結(jié)果是得了貓叫綜合征
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征，是較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，又稱5p-綜合征，患兒以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點(diǎn)，“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為1/45000；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。該疾發(fā)生主要是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，故又稱“5號(hào)染色體部分缺失綜合征”。
2016-03-09 11:22
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō)，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無(wú)理想的治療手段。
2016-03-09 00:22
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，這個(gè)病的飲食原則是清淡、易消化、富有營(yíng)養(yǎng)。適當(dāng)吃一些禽蛋、瘦肉可縮短病程，同時(shí)要多吃蔬菜。還有就是建議患者一定要到正規(guī)醫(yī)院積極治療。
2016-03-08 22:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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