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貓叫綜合征發(fā)病率？

2016-03-08 11:35 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：貓叫綜合征

問題：

大概三四天了，孩子白天不愛出屋，怕光，見到太陽就開始哭鬧，孩子哭泣聲音特別的尖銳，和貓叫非常的相似，去醫(yī)院做了一下檢查，結(jié)果是得了貓叫綜合征

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你好，貓叫綜合征，是較為罕見的遺傳性疾病，又稱5p-綜合征，患兒以生長發(fā)育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點，“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為1/45000；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。該疾發(fā)生主要是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，故又稱“5號染色體部分缺失綜合征”。
2016-03-09 11:22

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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2016-03-09 00:22

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你好，這個病的飲食原則是清淡、易消化、富有營養(yǎng)。適當(dāng)吃一些禽蛋、瘦肉可縮短病程，同時要多吃蔬菜。還有就是建議患者一定要到正規(guī)醫(yī)院積極治療。
2016-03-08 22:00

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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