貓叫綜合征發(fā)病原因是什么呢?
我朋友前段時間生了個孩子,已經(jīng)引起了很大的活動就是孩子長得跟常人不一樣,而且還是總在半夜里哭,哭聲像貓叫,去檢查的時候說是貓叫綜合征請問這是什么原因引起的呢?
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回答4
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者
2016-03-10 18:54
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好,貓叫綜合征的發(fā)病原因有,檢查患兒核型為46,XX(XY),5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析,5號染色體遠端部分缺失(5p—)。治療對癥治療,無特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低于正常人7預(yù)防對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產(chǎn)前診斷。
2016-03-10 17:04
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-03-10 04:15
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,這個情況應(yīng)該多注意一些飲食和衛(wèi)生,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。生活上患者可以進行食物治療,多吃點水果,比如蘋果,雪梨之類的。多點鍛煉身體,擁有好的體魄才能去抵御疾病。
2016-03-09 22:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»