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貓叫綜合征發(fā)病原因是什么呢?

我朋友前段時(shí)間生了個(gè)孩子,已經(jīng)引起了很大的活動(dòng)就是孩子長(zhǎng)得跟常人不一樣,而且還是總在半夜里哭,哭聲像貓叫,去檢查的時(shí)候說(shuō)是貓叫綜合征請(qǐng)問(wèn)這是什么原因引起的呢?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者

    2016-03-10 18:54
  • 回答3

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好,貓叫綜合征的發(fā)病原因有,檢查患兒核型為46,XX(XY),5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析,5號(hào)染色體遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。治療對(duì)癥治療,無(wú)特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低于正常人7預(yù)防對(duì)高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

    2016-03-10 17:04
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。臉呈圓形,“滿月?tīng)睢?。兩眼距離過(guò)寬。外眼角往下傾斜等等。

    2016-03-10 04:15
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,這個(gè)情況應(yīng)該多注意一些飲食和衛(wèi)生,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。生活上患者可以進(jìn)行食物治療,多吃點(diǎn)水果,比如蘋果,雪梨之類的。多點(diǎn)鍛煉身體,擁有好的體魄才能去抵御疾病。

    2016-03-09 22:56
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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