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本病為X連鎖顯性遺傳性病，無(wú)有效治療方法，臨床上使用葉酸治療本病，鑒于葉酸能通過(guò)二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加。給予0.5mg/(kg?d)，可使多動(dòng)、孤獨(dú)、注意力渙散、不協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)等有改善，對(duì)智力障礙無(wú)效。在葉酸治療好轉(zhuǎn)的過(guò)程中，如果應(yīng)用葉酸代謝阻抑劑時(shí)，可使癥狀惡化，停止應(yīng)用阻抑劑后再度改善?！　〈嘈訶染色體兒童應(yīng)接受常規(guī)兒科護(hù)理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發(fā)作和巨睪丸癥等問(wèn)題應(yīng)在檢查過(guò)程中評(píng)估。眼部疾病包括斜視、近視、脫垂、眼球震顫，最常見的是斜視。如果這種情況發(fā)生，折射鏡矯正可防止發(fā)展成為弱視。涉及矯形外科的問(wèn)題與相關(guān)組織異常有關(guān)，包括扁平足、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)松弛等，一般極少需要進(jìn)行外科治療。腹股溝疝是相關(guān)組織松弛的表現(xiàn)。反復(fù)中耳感染需要抗生素治療，如果這種情況持續(xù)，需抽取分泌物和放置引流管，也要進(jìn)行聽力檢查。如果有心臟雜音或喀喇聲，需要進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。發(fā)現(xiàn)有二尖瓣脫垂需考慮預(yù)防性使用抗生素。癲癇，最常見部分發(fā)作或全身-陣攣型發(fā)作，在約20%發(fā)病男性中出現(xiàn)，他們普遍對(duì)抗癲癇藥反應(yīng)良好。EEG只能提示是否存在癲癇的可能。大睪丸癥可能在青春期前出現(xiàn)，應(yīng)該讓父母認(rèn)識(shí)到這一情況不需要治療或不會(huì)引起任何癥狀，包括性早熟?！　?duì)全突變脆性X染色體的男孩采取的干預(yù)措施應(yīng)針對(duì)各種認(rèn)知、交流和行為損害，可以采用結(jié)構(gòu)化學(xué)習(xí)環(huán)境和行為管理措施治療多動(dòng)和刻板行為。視覺文字提示和重復(fù)的逐字閱讀方法有助于患兒加工新的、程序性信息和視覺-運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)。計(jì)算機(jī)學(xué)習(xí)對(duì)促進(jìn)視覺學(xué)習(xí)和注意力方面有幫助。此外，這些兒童可從服從簡(jiǎn)短指令的語(yǔ)言療法中得益?！八苄巍奔夹g(shù)(漸進(jìn)學(xué)習(xí)法)能很好地幫助他們學(xué)習(xí)日常生活技能。另外還可從社會(huì)技能訓(xùn)練中獲益。如果ADHD成為問(wèn)題，使用精神振奮劑可得到改善?！　』即嘈訶染色體女性的教育需要根據(jù)認(rèn)知損害的程度和類型。使用與全突變男性類似的方法對(duì)那些有精神發(fā)育遲滯表現(xiàn)的女性同樣有效。生長(zhǎng)發(fā)育正常，但有學(xué)習(xí)困難的女性需要適當(dāng)?shù)尼槍?duì)非言語(yǔ)性學(xué)習(xí)障礙的特殊教育服務(wù)。個(gè)別輔導(dǎo)和精神藥物對(duì)治療相關(guān)的精神心理障礙有用。她們也可以從社會(huì)技能訓(xùn)練中獲益?！　∪~酸治療的根據(jù)是發(fā)現(xiàn)葉酸能阻止染色體上出現(xiàn)脆性X的改變，但是這種治療方法是否有效仍存在爭(zhēng)論，大部分研究未能證明葉酸對(duì)行為和認(rèn)知有確定的療效。

　本病為X連鎖顯性遺傳性病無(wú)有效治療方法臨床上使用葉酸治療本病鑒于葉酸能通過(guò)二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加給予0.5mg/(kg?d)可使多動(dòng)孤獨(dú)注意力渙散不協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)等有改善對(duì)智力障礙無(wú)效在葉酸治療好轉(zhuǎn)的過(guò)程中如果應(yīng)用葉酸代謝阻抑劑時(shí)可使癥狀惡化停止應(yīng)用阻抑劑后再度改善?！　〈嘈訶染色體兒童應(yīng)接受常規(guī)兒科護(hù)理包括免疫接種另外眼疾外表異常漿液性耳炎二尖瓣脫垂癲癇發(fā)作和巨睪丸癥等問(wèn)題應(yīng)在檢查過(guò)程中評(píng)估眼部疾病包括斜視近視脫垂眼球震顫最常見的是斜視如果這種情況發(fā)生折射鏡矯正可防止發(fā)展成為弱視涉及矯形外科的問(wèn)題與相關(guān)組織異常有關(guān)包括扁平足脊柱側(cè)彎關(guān)節(jié)松弛等一般極少需要進(jìn)行外科治療腹股溝疝是相關(guān)組織松弛的表現(xiàn)反復(fù)中耳感染需要抗生素治療如果這種情況持續(xù)需抽取分泌物和放置引流管也要進(jìn)行聽力檢查如果有心臟雜音或喀喇聲需要進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有二尖瓣脫垂需考慮預(yù)防性使用抗生素癲癇最常見部分發(fā)作或全身-陣攣型發(fā)作在約20%發(fā)病男性中出現(xiàn)他們普遍對(duì)抗癲癇藥反應(yīng)良好EEG只能提示是否存在癲癇的可能大睪丸癥可能在青春期前出現(xiàn)應(yīng)該讓父母認(rèn)識(shí)到這一情況不需要治療或不會(huì)引起任何癥狀包括性早熟。　　對(duì)全突變脆性X染色體的男孩采取的干預(yù)措施應(yīng)針對(duì)各種認(rèn)知交流和行為損害可以采用結(jié)構(gòu)化學(xué)習(xí)環(huán)境和行為管理措施治療多動(dòng)和刻板行為視覺文字提示和重復(fù)的逐字閱讀方法有助于患兒加工新的程序性信息和視覺-運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)計(jì)算機(jī)學(xué)習(xí)對(duì)促進(jìn)視覺學(xué)習(xí)和注意力方面有幫助此外這些兒童可從服從簡(jiǎn)短指令的語(yǔ)言療法中得益“塑形”技術(shù)(漸進(jìn)學(xué)習(xí)法)能很好地幫助他們學(xué)習(xí)日常生活技能另外還可從社會(huì)技能訓(xùn)練中獲益如果ADHD成為問(wèn)題使用精神振奮劑可得到改善?！　』即嘈訶染色體女性的教育需要根據(jù)認(rèn)知損害的程度和類型使用與全突變男性類似的方法對(duì)那些有精神發(fā)育遲滯表現(xiàn)的女性同樣有效生長(zhǎng)發(fā)育正常但有學(xué)習(xí)困難的女性需要適當(dāng)?shù)尼槍?duì)非言語(yǔ)性學(xué)習(xí)障礙的特殊教育服務(wù)個(gè)別輔導(dǎo)和精神藥物對(duì)治療相關(guān)的精神心理障礙有用她們也可以從社會(huì)技能訓(xùn)練中獲益?！　∪~酸治療的根據(jù)是發(fā)現(xiàn)葉酸能阻止染色體上出現(xiàn)脆性X的改變但是這種治療方法是否有效仍存在爭(zhēng)論大部分研究未能證明葉酸對(duì)行為和認(rèn)知有確定的療效。

脆性X染色體兒童應(yīng)接受常規(guī)兒科護(hù)理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發(fā)作和巨睪丸癥等問(wèn)題應(yīng)在檢查過(guò)程中評(píng)估。眼部疾病包括斜視、近視、脫垂、眼球震顫，最常見的是斜視。如果這種情況發(fā)生，折射鏡矯正可防止發(fā)展成為弱視。涉及矯形外科的問(wèn)題與相關(guān)組織異常有關(guān)，包括扁平足、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)松弛等，一般極少需要進(jìn)行外科治療。腹股溝疝是相關(guān)組織松弛的表現(xiàn)。反復(fù)中耳感染需要抗生素治療，如果這種情況持續(xù)，需抽取分泌物和放置引流管，也要進(jìn)行聽力檢查。如果有心臟雜音或喀喇聲，需要進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。發(fā)現(xiàn)有二尖瓣脫垂需考慮預(yù)防性使用抗生素。癲癇，最常見部分發(fā)作或全身-陣攣型發(fā)作，在約20%發(fā)病男性中出現(xiàn)，他們普遍對(duì)抗癲癇藥反應(yīng)良好。EEG只能提示是否存在癲癇的可能。大睪丸癥可能在青春期前出現(xiàn)，應(yīng)該讓父母認(rèn)識(shí)到這一情況不需要治療或不會(huì)引起任何癥狀，包括性早熟。