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什么是貓叫綜合征阿?

我家孩子總感覺和別人家的不一樣,尤其是那個聲音,總覺得怪怪的??偰茏屛衣?lián)想到小貓的叫聲。這是怎么一回事,特別害怕,我家孩子不會是有貓叫綜合征吧。想了解一下什么樣是貓叫綜合征。

  • 回答4

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好,容易出現(xiàn)生長障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發(fā)生,吸氣時不出現(xiàn),其產(chǎn)生機制不明,有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。

    2016-03-11 15:54
  • 回答3

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。

    2016-03-11 15:18
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

    2016-03-11 10:06
  • 回答1

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。

    2016-03-11 02:45
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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