貓叫綜合征是不是就治不好了呀？
我家孩子疑似是貓叫綜合征的患兒，剛出生幾天我感覺她的哭聲很奇怪，就想是貓咪叫聲一樣，那得了這個病的孩子一輩子就這樣了嗎，是不是就沒有辦法完全治好的。孩子這樣我很擔心，怕孩子的身體會受到影響，不知該怎么治療效果好
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，該癥是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為5號染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。建議行康復訓練以促進患兒運動功能的發(fā)育及智力發(fā)育，同時配合小兒推拿可有效改善癥狀。
2016-03-12 15:04
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-03-12 02:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
