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粘多糖病是一組由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶體累積病一）體格發(fā)育障礙患兒大多在周歲以后呈現(xiàn)生長(zhǎng)落后、矮小身材；關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸變，脊柱后凸或側(cè)凸，常見(jiàn)膝外翻、爪狀手等改變（二）智能障礙患兒精神神經(jīng)發(fā)育在周歲后逐漸遲緩（三）眼部病變大部分患兒在周歲左右即出現(xiàn)角膜混濁迄今尚無(wú)有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒

以上肢變化明顯,呈特有的骨干中央因髓腔擴(kuò)大而變粗短,兩端逐漸削尖,變尖的尺橈關(guān)節(jié)呈相對(duì)傾斜,顱骨增大伴畸形.脊柱有駝背,但椎體上,下緣凸出,使椎體近似卵圓形.胸12,腰1或腰2椎體變小并向后移,像被擠出樣,向后突出的椎體,前下緣呈"鳥(niǎo)嘴狀".(二)粘多糖病Ⅱ型(Hurler病)與Ⅰ型相似,但程度輕且進(jìn)展慢,為伴性隱性遺傳.臨床及X線表現(xiàn)如Ⅰ型,病人通?？苫钪脸赡?(三)粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo病)與前二者不同,為常染色體隱性遺傳.進(jìn)行性智力低下為其特點(diǎn),10歲左右時(shí)即很?chē)?yán)重.其表現(xiàn)為Ⅰ及Ⅱ型,但較輕,有的面容也無(wú)改變.尿內(nèi)有過(guò)量的硫酸乙酰肝素排出.(四)粘多糖?、粜?Morquio病)為常染色體隱性遺傳,約1/3有家族史,男性稍多,骨骼改變要到行走時(shí)才出現(xiàn).典型表現(xiàn)為侏儒伴下背部駝背,膝外翻,扁平足.站立時(shí)髖及膝彎曲呈半蹲姿勢(shì).頭向前伸且下沉在高聳的兩肩之間,鼻梁塌陷,手足變形,10歲左右可出現(xiàn)角膜混濁及主動(dòng)脈瓣閉鎖不全.大多在20歲前死亡,但智力減退不明顯.尿粘多糖為硫酸角質(zhì)素排泄增高,正常為0.1mg/L,但病人可的達(dá)45mg/L,白細(xì)胞中有Reilly小體.X線上最突出的是一致性的扁平椎,椎體中央呈舌狀突出.此外,管狀骨粗短,干骺端增寬,骨盆變形,股骨頭扁,骨骺碎裂.可因頸2齒狀突發(fā)育不全而致頸1～2半脫位.很少能活過(guò)20歲.

你好,請(qǐng)問(wèn)目前的癥狀是什么,有什么不適的感覺(jué),必須檢查和癥狀相結(jié)合,需要全面分析,綜合考慮.

你好，其應(yīng)該是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。應(yīng)該是兒科就診的。其無(wú)特效療法，多采取對(duì)癥治療。

您好，粘多糖病主要表現(xiàn)為出生后發(fā)育正常，1歲前逐漸出現(xiàn)體征。1歲后發(fā)育遲緩，骨骼畸形漸明顯。頭大，前額突出，顱骨呈舟狀畸形。頸短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平寬，嘴唇大而外翻，舌大張口，牙齒稀疏而小，牙齦肥厚。面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛發(fā)多粗糙而黑。多數(shù)有關(guān)節(jié)攣縮，掌、指寬而短，膝、髖外翻并有扁平足。腹部膨隆，肝脾腫大或有疝氣，肝功能正常。角膜云翳混濁。鼻咽管畸形、耳聾，易發(fā)生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。建議去北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科。