貓叫綜合征的發(fā)病率是？
孩子出生的時(shí)候就頭部很小的，而且體重也很輕，婆婆說孩子是營(yíng)養(yǎng)不好的原因，這幾天我發(fā)現(xiàn)孩子哭泣如貓叫，帶去醫(yī)院做了一下檢查，結(jié)果是貓叫綜合征
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好，該癥是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為5號(hào)染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。
2016-03-12 21:32
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征，是較為罕見的遺傳性疾病，又稱5p-綜合征，患兒以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點(diǎn)，“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為1/45000；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。該疾發(fā)生主要是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，故又稱“5號(hào)染色體部分缺失綜合征”。
2016-03-12 14:17
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，這種癥狀的病因有很多，治療方法也很多，建議到醫(yī)院做一個(gè)全面的檢查，看看到底是哪方面的原因。對(duì)癥下藥。發(fā)病率比較低
2016-03-12 05:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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