貓叫綜合征,是雜回事呀?
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):媽媽本來打算不要孩子了可是意外的懷孕了,沒辦法只好生下了妹妹,可是妹妹很奇怪她的哭聲就好像貓叫一樣,很嚇人,去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合征,所以我想了解一下這病是怎么一回事啊。
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回答5
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-13 11:18
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回答4
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-13 10:28
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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:貓叫綜合征(Cri-du-chatsyndrome)。1963年,Lejeune首先報道此?!柏埥芯C合癥”是第5號染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙
2016-03-13 07:24
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,其實沒有想象的嚴(yán)重,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經(jīng)多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0%為不平衡易位引起,環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進行戶外活動,鍛煉身體,保持健康。
2016-03-13 06:48
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-03-12 18:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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