不要小看貓叫綜合征
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我今年33歲了，我家鄰居家的寶寶就有這個(gè)貓叫綜合征，他家寶寶小頭、圓臉、眼寬距、小下殼、斜視寬平鼻梁小耳朵等。生長落后智力也沒有別的孩子聰明。
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李希弘 醫(yī)師
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貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-03-14 11:21
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回答1
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你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-14 09:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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