貓叫綜合征是一種什么病，呀？
我同事家的孩子一出生就和別的小孩子不一樣，醫(yī)生說是患有貓叫綜合征了，我聽都沒有聽說過這種病，我想知道貓叫綜合征是一種什么病啊。
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回答5
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大也有可能會(huì)消失。希望我的回復(fù)對(duì)你有所幫助。
2016-03-15 09:13
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.
2016-03-15 07:16
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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1963年，法國科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”?！柏埥芯C合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2016-03-14 20:39
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好，貓叫綜合征的病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療
2016-03-14 18:00
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好，患者?；忌狭素埥芯C合征的患者是先天語言缺失的表現(xiàn)，但是不需要擔(dān)心，這個(gè)情況會(huì)隨著患者年齡的增長逐漸消失的。?；颊咴缛湛祻?fù)。
2016-03-14 15:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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