貓叫綜合征的發(fā)病率是怎樣
孩子一出生的時(shí)候就體重特別的輕，而且倆個(gè)眼睛離得非常的遠(yuǎn)，我發(fā)現(xiàn)孩子哭泣的聲音也很奇怪，和貓叫非常的相似，醫(yī)生說(shuō)是得了罕見(jiàn)的貓叫綜合征。
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-03-17 03:12
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-03-16 19:07
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征為患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-16 13:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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