貓叫綜合征表現(xiàn)是什么呢啊？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子出生就是感覺和別的孩子不一樣，體重特輕，而且頭部非常的小，我發(fā)現(xiàn)孩子哭鬧的聲音有些異常，和貓叫差不多，醫(yī)生檢查以后說是得了貓叫綜合征
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2016-03-17 07:45
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-03-17 01:45
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2016-03-16 23:25
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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