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遺傳性果糖不耐受的診斷，需綜合多方面因素，包括癥狀表現、血液檢查、尿液檢查、基因檢測、飲食排查等。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
1.癥狀表現：患者在攝入果糖后，可能出現惡心、嘔吐、腹痛、低血糖等癥狀。
2.血液檢查：急性癥狀發(fā)作時，常出現低血糖、肝功能異常等。
3.尿液檢查：可檢測出尿液中果糖含量升高。
4.基因檢測：能明確是否存在相關基因突變。
5.飲食排查：詳細記錄飲食，觀察攝入果糖后的反應。
總之，通過綜合上述多種診斷方法，結合患者的具體情況，能夠較為準確地診斷遺傳性果糖不耐受，為后續(xù)治療提供依據。

你好，臨床表現：發(fā)病年齡與所用飲食成分有關由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養(yǎng)的新生患兒常在2～3天內出現嘔吐、腹瀉脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀;母乳喂養(yǎng)兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發(fā)病在喂養(yǎng)30min內即發(fā)生嘔吐腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這類食物則患兒迅速出現食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。