貓叫綜合征的病理病因？
兒子生下來(lái)時(shí)面部發(fā)育不良，頭小而且特別的圓，而且眼睛還有白內(nèi)障的癥狀，醫(yī)生給孩子做過(guò)檢查過(guò)后說(shuō)是患上了貓叫綜合征，我對(duì)這個(gè)病情非常的陌生，想了解這個(gè)病的病理病因是什么。
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
-
你好，貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2016-03-19 03:19
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張靈恩
徐匯區(qū)虹梅地段醫(yī)院
一級(jí)
兒科
-
是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種：末端缺失、中間缺失、易位和短臂內(nèi)的不等互換，有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14，因此5p14被認(rèn)為是貓叫綜合征的特征區(qū)。
2016-03-18 20:47
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
-
一、發(fā)病原因1、小兒貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果
2016-03-18 11:16
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 關(guān)注兒科：畢節(jié)市哪家醫(yī)院看兒童性早熟...
- 兒科選榜：南京檢查兒童語(yǔ)言發(fā)育遲緩醫(yī)...
- 關(guān)注兒科!淄博最出名的白癜風(fēng)醫(yī)院“推...
- 關(guān)注兒科!白銀白癜風(fēng)治療專業(yè)醫(yī)院“推...
- 關(guān)注兒科!江門那家醫(yī)院治療白癜風(fēng)比較...
- 關(guān)注兒科!綏化白癜風(fēng)醫(yī)院排名“推薦醫(yī)...
- 推薦醫(yī)院!欽州看白癜風(fēng)哪個(gè)醫(yī)院看的好...
- 關(guān)注兒科!沈陽(yáng)治療白癜風(fēng)哪家醫(yī)院專業(yè)...
- 推薦醫(yī)院!湖州白癜風(fēng)醫(yī)院有哪些家“關(guān)...
- 推薦醫(yī)院!揚(yáng)州看白癜風(fēng)哪家醫(yī)院最好“...
