貓叫綜合征的病理病因？
兒子生下來時面部發(fā)育不良，頭小而且特別的圓，而且眼睛還有白內(nèi)障的癥狀，醫(yī)生給孩子做過檢查過后說是患上了貓叫綜合征，我對這個病情非常的陌生，想了解這個病的病理病因是什么。
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回答3
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2016-03-19 03:19
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回答2
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張靈恩
徐匯區(qū)虹梅地段醫(yī)院
一級
兒科
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是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種：末端缺失、中間缺失、易位和短臂內(nèi)的不等互換，有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14，因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區(qū)。
2016-03-18 20:47
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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一、發(fā)病原因1、小兒貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果
2016-03-18 11:16
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