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同胞弟弟是唐氏兒,對(duì)本人孕期檢查的相關(guān)疑問

同胞弟弟是唐氏兒,對(duì)本人孕期檢查的相關(guān)疑問

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    周明芳 副主任醫(yī)師

    北京地壇醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    婦科

    唐氏兒有一定遺傳可能性,對(duì)于您的情況,血清篩查可能準(zhǔn)確率不高,22周做羊膜穿刺術(shù)不算晚,且一般無需局麻。面對(duì)身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
    1.唐氏兒的遺傳因素:唐氏綜合征約5%存在家族遺傳,95%為偶發(fā)。您弟弟是唐氏兒,增加了遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
    2.血清篩查的必要性:對(duì)于您這種家族史情況,血清篩查準(zhǔn)確率相對(duì)較低,有漏診風(fēng)險(xiǎn)。
    3.羊膜穿刺術(shù)的孕周:懷孕22周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)是可行的,不算太晚。
    4.局部麻醉問題:羊膜穿刺術(shù)通常可以直接進(jìn)行,無需局麻,患者一般能耐受。
    5.建議:綜合考慮,羊膜穿刺術(shù)能更準(zhǔn)確地檢測(cè)胎兒染色體情況,有助于做出準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷。總之,為了確保胎兒健康,建議您按照醫(yī)生的建議進(jìn)行羊膜穿刺術(shù),并放松心情,配合檢查。

    2018-12-31 21:01
  • 回答5

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    您好;唐氏癥不是遺傳病,建議你還是根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)做羊膜腔的穿刺檢查。羊膜腔穿刺的目的是獲取羊水用來檢驗(yàn)。通過羊水的檢驗(yàn)可以明確:(1)胎兒有無染色體異常:高齡孕婦及有染色體疾病可能的孕婦,都應(yīng)做這一檢查,通過羊水細(xì)胞培養(yǎng),可了解有無染色體異常;(2)羊水甲胎蛋白檢驗(yàn):可有助于診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形。(以上檢查多于妊娠16~20周進(jìn)行);(3)檢測(cè)胎兒是否成熟:因母兒疾病需終止妊娠,但又可能肺不成熟時(shí),需在32~34周做這一檢查;(4)檢測(cè)胎兒是否有溶血黃疸的存在,可測(cè)羊水中膽紅素的含量。目前進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)都是事先做B超檢查,避開胎盤,選擇羊水較多的部位,進(jìn)行按定好進(jìn)針的深度來抽取羊水,極個(gè)別可能引起先兆流產(chǎn)、感染、少量出血等情況,發(fā)生率不到0.5%,其實(shí)只要事先做B超定位穿羊水,都是很安全的。

    2016-03-19 10:48
  • 回答4

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好:建議你還是咨詢當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院醫(yī)生根據(jù)你的具體病情確定你的具體的處理措施。

    2016-03-19 07:23
  • 回答3

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    羊水穿刺主要檢查羊水中脫落細(xì)胞核型、成分、生化含量,可協(xié)助診斷某些胎兒異常。如通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對(duì)羊水或羊水細(xì)胞中酶的檢測(cè),可診斷某些先天性酶缺陷疾病。

    2016-03-19 03:13
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    近年來,越來越多的孕婦接受羊膜穿刺檢查以判斷胎兒是否存在先天畸形。但法國專家近日指出,羊膜穿刺檢查存在一定危害。法國是世界上第一個(gè)運(yùn)用超聲波、羊膜穿刺術(shù)以及測(cè)定血清標(biāo)記物來進(jìn)行產(chǎn)前診斷的國家。

    2016-03-18 11:48
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是首次產(chǎn)前檢查?   妊娠明確后的首次產(chǎn)前檢查應(yīng)在孕20周前進(jìn)行。全身檢查包括觀察發(fā)育、營養(yǎng)、精神狀態(tài);注意步態(tài);測(cè)量身高、體重、血壓;檢查心肺的視、觸、叩、聽;肝脾觸診;檢查乳房發(fā)育情況,乳頭大小、有無凹陷;檢查脊柱及下肢有無畸形;檢查有無浮腫。平時(shí)應(yīng)注意營養(yǎng)和休息,避免性生活過頻;進(jìn)食富含維生素、蛋白質(zhì)及微量元素的食物。 查看全文»

陰道出血 下肢水腫
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 許杭

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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    主任醫(yī)師

    國際婦幼保健院

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