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先天性睪丸發(fā)育不全遺傳方式

我患有先天性睪丸發(fā)育不全的性染色體遺傳病,能治好嗎?先天性睪丸發(fā)育不全可以治療嗎?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    一般應用環(huán)戊丙酸酯,開始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9個月增加劑量50mg,直至達到成人劑量(每3周250mg)。對較年長的病人,開始劑量和遞增用量均可加大以便收效較快。國內(nèi)目前較常用的是十一烷酸睪酮又稱安雄,為睪酮的衍生物,有較強的雄激素作用和蛋白同化作用。油劑針劑每支250mg,每月注射1次,連續(xù)4個月。注射后通過淋巴系統(tǒng)緩慢吸收,血藥濃度峰值時間為2天,藥效可維持1個月。口服劑型每粒40mg,易被胃腸道吸收,2.5~5h達高峰,10h后恢復原先水平。口服起始量為120~160mg/d,分3次服用,連續(xù)2~3周,然后改為維持量40~120mg/d。由于十一酸睪酮通過淋巴系統(tǒng)吸收,不經(jīng)過肝臟,故對肝功能無影響。

    2016-03-19 17:02
  • 回答3

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    馮鵬飛 醫(yī)師

    孟津縣婦幼保健院

    其他

    兒科

    先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的病因是多了一條染色體,常見核型為47,XXY.患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型.皮膚細嫩,音調(diào)高尖,陰毛及脂肪分布呈女性型,陰莖較小,睪丸小且較硬,并可有乳房發(fā)育.大多數(shù)患兒性格內(nèi)向,智力低下,精神異常,第二性征發(fā)育障礙,畸形及皮紋異常.血清FSH,LH在青春期增高,但睪酮水平低下.睪丸活檢可見曲精管玻璃樣病變.在年齡達11~12歲時,可采用長效睪酮制劑.可存活至成年,但易并發(fā)惡性腫瘤.  先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱原發(fā)性小睪丸癥,是男性不育的常見原因之一.患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發(fā)育.其發(fā)生率在男嬰中約1‰.  患兒表型為男性,身材瘦高,青春期性發(fā)育障礙,睪丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮膚細嫩,須毛少,聲音高尖,甚至乳房發(fā)育.大多數(shù)患兒智能正常,但性格內(nèi)向孤僻,少數(shù)有智能低下和精神異常.  患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發(fā)育.其發(fā)生率在男嬰中約1‰.  血清睪酮水平低下,FSH,LH水平增高,睪丸活檢可見曲精管玻璃樣變.染色體核型大都為47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少數(shù)為48,XXXY;49,XXXXY或50,XXXXYY等.  本病若及早確診,自幼開始強化教育和訓練,促進智能發(fā)育及正常性格形成.到11—12歲時,可采用長效睪酮制劑,如庚酸睪酮治療,開始劑量每3周肌注50μg,每隔6—7個月增加50mg,直至成人維持量,每3周200mg.

    2016-03-19 12:53
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    你好不好治療的,建議你最好積極遵醫(yī)囑看看,積極手術(shù)治療,祝你健康歡迎再來提問。

    2016-03-19 09:05
  • 回答1

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發(fā)育。本病若及早確診,自幼開始強化教育和訓練,促進智能發(fā)育及正常性格形成。

    2016-03-19 04:29
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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