先天性睪丸發(fā)育不全遺傳方式
我患有先天性睪丸發(fā)育不全的性染色體遺傳病,能治好嗎?先天性睪丸發(fā)育不全可以治療嗎?
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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一般應(yīng)用環(huán)戊丙酸酯,開(kāi)始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9個(gè)月增加劑量50mg,直至達(dá)到成人劑量(每3周250mg)。對(duì)較年長(zhǎng)的病人,開(kāi)始劑量和遞增用量均可加大以便收效較快。國(guó)內(nèi)目前較常用的是十一烷酸睪酮又稱安雄,為睪酮的衍生物,有較強(qiáng)的雄激素作用和蛋白同化作用。油劑針劑每支250mg,每月注射1次,連續(xù)4個(gè)月。注射后通過(guò)淋巴系統(tǒng)緩慢吸收,血藥濃度峰值時(shí)間為2天,藥效可維持1個(gè)月。口服劑型每粒40mg,易被胃腸道吸收,2.5~5h達(dá)高峰,10h后恢復(fù)原先水平??诜鹗剂繛?20~160mg/d,分3次服用,連續(xù)2~3周,然后改為維持量40~120mg/d。由于十一酸睪酮通過(guò)淋巴系統(tǒng)吸收,不經(jīng)過(guò)肝臟,故對(duì)肝功能無(wú)影響。
2016-03-19 17:02
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回答3
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馮鵬飛 醫(yī)師
孟津縣婦幼保健院
其他
兒科
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先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的病因是多了一條染色體,常見(jiàn)核型為47,XXY.患兒出生時(shí)正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長(zhǎng)型.皮膚細(xì)嫩,音調(diào)高尖,陰毛及脂肪分布呈女性型,陰莖較小,睪丸小且較硬,并可有乳房發(fā)育.大多數(shù)患兒性格內(nèi)向,智力低下,精神異常,第二性征發(fā)育障礙,畸形及皮紋異常.血清FSH,LH在青春期增高,但睪酮水平低下.睪丸活檢可見(jiàn)曲精管玻璃樣病變.在年齡達(dá)11~12歲時(shí),可采用長(zhǎng)效睪酮制劑.可存活至成年,但易并發(fā)惡性腫瘤. 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱原發(fā)性小睪丸癥,是男性不育的常見(jiàn)原因之一.患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發(fā)育.其發(fā)生率在男嬰中約1‰. 患兒表型為男性,身材瘦高,青春期性發(fā)育障礙,睪丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮膚細(xì)嫩,須毛少,聲音高尖,甚至乳房發(fā)育.大多數(shù)患兒智能正常,但性格內(nèi)向孤僻,少數(shù)有智能低下和精神異常. 患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發(fā)育.其發(fā)生率在男嬰中約1‰. 血清睪酮水平低下,FSH,LH水平增高,睪丸活檢可見(jiàn)曲精管玻璃樣變.染色體核型大都為47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少數(shù)為48,XXXY;49,XXXXY或50,XXXXYY等. 本病若及早確診,自幼開(kāi)始強(qiáng)化教育和訓(xùn)練,促進(jìn)智能發(fā)育及正常性格形成.到11—12歲時(shí),可采用長(zhǎng)效睪酮制劑,如庚酸睪酮治療,開(kāi)始劑量每3周肌注50μg,每隔6—7個(gè)月增加50mg,直至成人維持量,每3周200mg.
2016-03-19 12:53
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好不好治療的,建議你最好積極遵醫(yī)囑看看,積極手術(shù)治療,祝你健康歡迎再來(lái)提問(wèn)。
2016-03-19 09:05
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發(fā)育。本病若及早確診,自幼開(kāi)始強(qiáng)化教育和訓(xùn)練,促進(jìn)智能發(fā)育及正常性格形成。
2016-03-19 04:29
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