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下丘腦-垂體疾病尿崩癥一、生長激素缺乏癥生長激素缺乏癥（growthhormonedeficiency，GHD）又稱垂體性佚儒癥（Pitu-itarydwarfism）。垂體前葉分泌生長激素、促腎上腺皮質(zhì)激素、促甲狀腺激素和促性腺激素維持人體正常內(nèi)分泌功能。如因垂體前葉分泌的生長激素不足，則導(dǎo)致生長激素缺乏癥。其主要臨床表現(xiàn)為生長障礙。部分患兒伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)功能低下。人類生長激素（HGH）的基本功能是促使人體各種組織細(xì)胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系統(tǒng)器官生長發(fā)育。骨骼的增長即導(dǎo)致個(gè)體長高。HGH由垂體前葉的生長素細(xì)胞分泌和儲(chǔ)存，它的釋放受下丘腦分泌的兩種神經(jīng)激素，即生長激素釋放激素和生長激素釋放抑制激素進(jìn)行調(diào)節(jié)。而中樞神經(jīng)系統(tǒng)則通過神經(jīng)遞質(zhì)控制下丘腦的神經(jīng)激素的分泌。當(dāng)下丘腦-垂體功能障礙或靶細(xì)胞對(duì)生長激素?zé)o反應(yīng)時(shí)均可造成生長落后。導(dǎo)致生長激素缺乏的原因有原發(fā)性、繼發(fā)性和暫時(shí)性三種。其中原發(fā)性占極大多數(shù)。1．原發(fā)性占極大多數(shù)。（l）遺傳因素（人生長激素基因缺陷）的占5％左右，多有家族史。（2）特發(fā)性下丘腦、垂體功能障礙（下丘腦、垂體無明顯病灶，但分泌功能不足）是生長激素缺乏的主要原因。（3）少數(shù)因垂體發(fā)育異常所致（垂體不發(fā)育或發(fā)育異常）。2．繼發(fā)性見于下丘腦及垂體腫瘤；顱內(nèi)感染（腦炎、腦膜炎等）;顱腦的放射性損傷或外傷等,任何侵及下丘腦或垂體前葉的病變均可引起生長遲緩。3．暫時(shí)性因小兒遭受精神創(chuàng)傷，GH分泌功能低下所致，在不良刺激消除后，這種功能障礙即可恢復(fù)。患兒出生時(shí)身高和體重都正常，多數(shù)在1歲以后逐漸出現(xiàn)生長遲緩,遺傳者可在周歲前起病，其外觀明顯小于實(shí)際年齡?；純荷聿陌。ㄉ砀叩陀谡Ｍg兒童第三百分位數(shù)以下，或低于二個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者，即-2SD），但身體各部比例仍與其實(shí)際年齡相符，智能發(fā)育正常?；純阂阅行远嘁姡嫒萦字?，皮下脂肪豐滿，骨齡較實(shí)際年齡落后2年以上，出牙及囟門閉合明顯延遲，手足較小，發(fā)音高尖。男孩陰莖較小，多有青春發(fā)育期延遲。原發(fā)性同時(shí)有促甲狀腺激素缺乏或促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏者，可分別出現(xiàn)甲狀腺功能低下或低血糖發(fā)作表現(xiàn)。繼發(fā)性者可開始于任何年齡，因顱內(nèi)腫瘤引起者，可有顱內(nèi)壓增高的臨床表現(xiàn)，但常出現(xiàn)于生長延遲之后。臨床上凡身高位于同齡兒第三百分位數(shù)以下，身體比例正常，無其他異常體征，智力正常小兒，應(yīng)鑒別是垂體性生長發(fā)育延遲、體質(zhì)性青春期延遲或?qū)m內(nèi)生長遲緩，可作生長激素分泌功能試驗(yàn)。生長激素分泌功能的生理性試驗(yàn)（運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)、睡眠試驗(yàn)）用作對(duì)可疑患兒的篩查，生長激素分泌功能的藥物刺激試驗(yàn)（胰島素、精氨酸、可樂定、左旋多巴）有兩項(xiàng)不正常者可確診。經(jīng)臨床和內(nèi)分泌檢查診斷為生長激素缺乏癥之后，宜作頭顱側(cè)位攝片，檢查有無蝶鞍鈣化或其他異常，或選作CT掃描、MRI位查，這對(duì)診斷繼發(fā)性者有幫助。用人生長激素替代療法，治療時(shí)年齡越小，效果越好，治療應(yīng)持續(xù)至骨髓愈合為止。因各種原因不能應(yīng)用替代療法時(shí)，可選用促合成代謝激素。伴其他垂體激素缺乏者，作相應(yīng)治療。1、成長發(fā)展改變（alteredgrowthanddevelopment）與生長激素缺乏有關(guān)。2、自我形象紊亂與生長發(fā)育遲緩有關(guān)。1．指導(dǎo)用藥促進(jìn)生長發(fā)育，生長激素替代療法在骨骺愈合以前均有效，應(yīng)掌握藥物的用量。若使用促合成代謝激素時(shí)。必須嚴(yán)密隨訪骨齡發(fā)育情況，以防最終身高過矮。密切觀察病情，有無甲狀腺功能減低及低血糖表現(xiàn)，有無顱內(nèi)高壓癥狀，一旦發(fā)現(xiàn)及時(shí)報(bào)告，給予相應(yīng)處理。2．心理護(hù)理多與患兒溝通，建立信任的護(hù)患關(guān)系。鼓勵(lì)患兒表達(dá)自己的感情和對(duì)自己的看法。鼓勵(lì)患兒多與他人和社會(huì)進(jìn)行交往，以幫助其適應(yīng)日常生活、社會(huì)活動(dòng)和人際交往，促使患兒能正確對(duì)待自己的形象改變。二、尿崩癥尿崩癥（diabetesinsipidus，DI）是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。尿崩癥可分為垂體性和腎性兩大類，前者由于垂體分泌抗利尿激素（ADH）不足引起，后者由于ADH的效應(yīng)器——腎小管上皮細(xì)胞的缺陷，對(duì)ADH缺乏效應(yīng)而引起，為性聯(lián)隱性遺傳病。本節(jié)主要討論垂體性尿崩癥，其臨床表現(xiàn)以多尿、多飲、尿液相對(duì)密度低為特征。ADH由下丘腦視上核及腦室旁核細(xì)胞所分泌，儲(chǔ)存于垂體后葉，在需要時(shí)直接釋放入血流。ADH又稱加壓素。有使尿液濃縮的生理功能。它的抗利尿作用是通過遠(yuǎn)端腎小管對(duì)水的通透性的調(diào)節(jié)來實(shí)現(xiàn)的，它分泌增加時(shí)遠(yuǎn)端腎小管對(duì)水和尿素的回收增加，尿液濃縮，一尿量減少。垂體性尿崩癥又可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，原發(fā)性者系因下丘腦視上核及腦室旁核神經(jīng)元發(fā)育不全或退行性變所致，與患兒自身免疫有關(guān)或呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X性聯(lián)遺傳。任何侵犯下丘腦或垂體后葉的病變都可引起繼發(fā)性尿崩癥，可由顱內(nèi)腫瘤（顱咽管瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、畸胎瘤）、顱腦損傷（外傷、手術(shù)）、感染（腦炎、腦膜炎）等引起。本病可發(fā)生于任何年齡，起病常突然，每因患兒多飲引起家長注意，嚴(yán)重病例每日飲水量可達(dá)300～400ml／kg。多尿，尿量與飲水量相稱，夜間排尿常在3～4次以上，遺尿可為首發(fā)癥狀。由于煩渴、多飲、多尿，影響到日?；顒?dòng)和睡眠，日久可致患兒營養(yǎng)不衰和生長發(fā)育障礙。若限制患兒飲水量，或渴覺中樞同時(shí)受損；不產(chǎn)生渴覺者，造成腦細(xì)胞脫水，出現(xiàn)煩躁、發(fā)熱、體重下降，嚴(yán)重者發(fā)生驚厥或昏迷。對(duì)有典型的多飲、多尿癥狀的小兒，多次查晨尿相對(duì)密度（尿比重）低（尿相對(duì)密度不超過1．005，滲透壓

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