貓叫綜合征是如何形成的呢?
初出生的,聽老媽說(shuō)比預(yù)產(chǎn)期提前了一個(gè)多月就出來(lái)了,而且出來(lái)的時(shí)候體重偏輕,就進(jìn)了保溫室,回來(lái)之后,哭聲也不是很大,有點(diǎn)想貓叫的聲音,總是感覺發(fā)育的也不是很正常,心理一直很擔(dān)心,去醫(yī)院做了檢查說(shuō)是貓叫綜合征
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等.
2016-03-21 19:33
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-03-21 07:15
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,有貓叫綜合征患者的染色體形成一個(gè)拱形的結(jié)構(gòu)(中間缺失),這條正常染色體上多出的一段或者一個(gè)結(jié),正是缺失染色體上相應(yīng)失去的部分。
2016-03-20 21:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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