貓叫綜合征的患兒癥狀都是有什么?
這一段時間,知道一種的貓叫綜合征的病,說這個病會出現(xiàn)貓叫的聲音,有點的好奇,想來這里問一下醫(yī)生,這個病具體還有什么樣的癥狀表現(xiàn),想多了解一下。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-03-21 02:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»