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貓叫綜合征可以做什么輔助性的檢查？

2016-03-21 07:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

兒子兩個(gè)月的時(shí)候我?guī)ンw檢，醫(yī)生說(shuō)孩子的五官有點(diǎn)異?，F(xiàn)象再加上在體檢時(shí)孩子發(fā)出的哭聲說(shuō)有可能是貓叫綜合征，檢查結(jié)果確診了但是我一直不相信，醫(yī)生說(shuō)還可以再做輔助性的檢查來(lái)確認(rèn)。

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李希弘醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

其他

全科

你好，患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見(jiàn)，由親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合征不多見(jiàn)。
2016-03-22 01:11
回答1
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許宗彥主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好，可常規(guī)做X線(xiàn)片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線(xiàn)檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎，并指、趾和肋骨畸形等。
2016-03-21 13:30

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