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有人能看懂21三體綜合癥染色體圖嗎?21三體綜合癥其實(shí)是不...

有人能看懂21三體綜合癥染色體圖嗎?21三體綜合癥其實(shí)是不是唐氏綜合癥?。?

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    2016-12-21 13:15
  • 回答1

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    一樣,一病的兩個(gè)名字唐氏綜合癥或稱21三體,國內(nèi)又稱為先天愚型,是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手?;颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生,但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達(dá)1/350。

    2016-12-21 13:07
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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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