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30 歲男性咨詢白化病產(chǎn)前診斷時(shí)間

年齡:30 性別:男 病情描述: 你想解決什么問(wèn)題:謝謝您的回復(fù),我想咨詢那我現(xiàn)在就可以要小孩吧,懷孕后想做下產(chǎn)前診斷到貴院就可以吧,懷孕后多久去可以,以排除白化病??梢宰鰝€(gè)選擇。 生育:是 無(wú)

  • 回答6

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王月英 副主任醫(yī)師

    遂昌縣中醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病。對(duì)于有白化病家族史的夫婦,產(chǎn)前診斷非常重要。產(chǎn)前診斷的時(shí)間選擇需要綜合考慮多種因素,包括孕周、檢查方法、孕婦身體狀況等。 1. 孕周:一般建議在孕 11 - 14 周進(jìn)行早期唐篩,孕 15 - 20 周進(jìn)行中期唐篩,孕 16 - 22 周進(jìn)行羊水穿刺,孕 22 - 26 周進(jìn)行四維彩超排畸。 2. 檢查方法:常見(jiàn)的有唐篩、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。唐篩通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的標(biāo)志物評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn);羊水穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因分析;無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì)常見(jiàn)染色體異常有一定篩查作用。 3. 孕婦身體狀況:若孕婦存在基礎(chǔ)疾病或孕期并發(fā)癥,可能影響產(chǎn)前診斷的時(shí)間和方法選擇。 4. 家族遺傳情況:若家族中有明確的白化病患者,需要提前與醫(yī)生溝通,制定個(gè)性化的診斷方案。 5. 醫(yī)療技術(shù)條件:不同地區(qū)和醫(yī)院的醫(yī)療技術(shù)水平有所差異,也會(huì)影響診斷時(shí)間和方法的選擇。 總之,白化病的產(chǎn)前診斷時(shí)間需要綜合多方面因素來(lái)確定。建議夫婦在備孕期間就咨詢專業(yè)醫(yī)生,懷孕后按照醫(yī)生的建議按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和診斷,以最大程度保障胎兒的健康。

    2024-12-18 00:29
  • 回答5

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好!病人精神狀態(tài)怎么樣?思維正常嗎?還有其他的癥狀嗎?建議你詳細(xì)的說(shuō)明一下,我們會(huì)給你提供更明確的答案.

    2011-12-05 09:08
  • 回答4

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    李芳 主治醫(yī)師

    煙臺(tái)半島白癜風(fēng)醫(yī)院

    白癜風(fēng)

    正常人有23對(duì)(46條)染色體,其中22對(duì)是常染色體,另一對(duì)是性染色體,女性為XX,男性為XY。每一對(duì)染色體上有許多基因,每個(gè)基因在染色體上所占的部位稱位點(diǎn)?;蛴扇パ鹾颂呛怂?DNA)組成,當(dāng)DNA的結(jié)構(gòu)變異為致病的基因時(shí),臨床上即出現(xiàn)遺傳性疾病。  遺傳性疾病通??煞譃槿?lèi):  1、染色體疾病主要是染色體數(shù)目的異常,又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征,即比正常人多了第21條染色體;后者如先天性卵巢發(fā)育不全,即正常女性的染色體應(yīng)該為XX,而這種病人是XO,缺少了一個(gè)X染色體。  2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,其中的1個(gè)或2個(gè)發(fā)生異常,根據(jù)遺傳方式又可分為三種: ?、懦H旧w顯性遺傳:如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那么只要有一個(gè)這樣的病理性基因傳給子女,子女就會(huì)出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類(lèi)疾病有1200多種,如多指畸形,先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。理論上講,如果一個(gè)病人(雜合子,即一對(duì)基因中只有一個(gè)病理性基因)與正常人結(jié)婚,子女中有50%的可能患上同種疾??;如果夫妻雙方均為病人(雜合子),則子女患病的可能性為75%;如果夫妻雙方中有一個(gè)為純合子病人,即一對(duì)基因都是病理性基因,那么他們的子女就100%要患病的。 ?、瞥H旧w隱性遺傳:當(dāng)一對(duì)染色體中都有致病基因時(shí)才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者,那么子女有25%的可能患病,50%為攜帶者,只有25%為正常。目前所知這類(lèi)疾病有900多種,如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。 ?、前樾赃z傳:致病基因存在于性染色體上,多在X染色體上,故又稱為X-伴性遺傳。根據(jù)致病基因在X染色體上的顯隱性,又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見(jiàn),如血友病、色盲、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。女性雜合子并不發(fā)病,因?yàn)樗袃蓷lX染色體,雖然一條有致病隱性基因,但另一條則是帶有顯性的正?;?,因而她僅僅是個(gè)攜帶者而已;但男性只有一條X染色體,因此一個(gè)致病隱性基因也可以發(fā)病,常常是舅舅和外甥患同一種疾病?! ?、多基因遺傳這類(lèi)遺傳性疾病是由幾個(gè)致病基因共同作用的結(jié)果,其中每個(gè)致病基因僅有微小的作用,但由于致病基因的累積,就可形成明顯的遺傳效應(yīng)。環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導(dǎo),如唇裂、腭裂、精神分裂癥等?! ∵z傳病通常具有先天性、家族性、罕見(jiàn)性和終生性的特征。 建議請(qǐng)你在結(jié)婚前了解對(duì)方的家族史和做好婚前檢查,,可以避免下一代的出現(xiàn)疾病的幾率..

    2011-12-04 09:08
  • 回答3

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    白化病是隱性遺傳病,你和你的太太都不是患者,又不是近親結(jié)婚的話發(fā)病的可能性極小。 紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳,你的太太的父親如果不是紅綠色盲你們的孩子幾乎沒(méi)有發(fā)病的可能性。 高度近視有遺傳傾向,你們的后代有發(fā)病可能。  

    2011-12-02 09:08
  • 回答2

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    病情分析:這個(gè)情況,看是有一定的遺傳性質(zhì)的了,但是具體是什么基因的遺傳不是很明確,這個(gè)男女都有,而男性發(fā)病多,這個(gè)考慮是X染色體上面的,而且是隱性遺傳。指導(dǎo)意見(jiàn):如果是這個(gè)情況,男性的遺傳會(huì)跟舅舅的遺傳差不多,也就是后代中少量出現(xiàn),而女性方面會(huì)和外婆差不多,男性出現(xiàn)的概率比較高,但是這個(gè)建議做具體的遺傳學(xué)檢查要好些,

    2011-11-27 09:08
  • 回答1

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    徐志雄 副主任醫(yī)師

    黃巖中醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    中西醫(yī)結(jié)合

    你好,你所說(shuō)的情況是不太確定的,不好說(shuō)一定會(huì)有遺傳,所以建議你去醫(yī)院做個(gè)檢查就可以了。

    2011-11-23 13:35
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是白化病?   白化病是一種罕見(jiàn)的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見(jiàn)的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發(fā)病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類(lèi)型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重,成長(zhǎng)后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細(xì)胞有過(guò)氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»

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  • 郭慶

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

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  • 姚志榮

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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  • 曹玲仙

    主任醫(yī)師 教授

    上海岳陽(yáng)醫(yī)院

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