今天是國際地中海貧血日，廣東省衛(wèi)生廳在廣東省婦幼保健院番禺院區(qū)、越秀院區(qū)和海珠院區(qū)同時(shí)組織舉行了“地中海貧血預(yù)防控制項(xiàng)目大型咨詢義診活動(dòng)”。從今年起，省財(cái)政每年將投入3500萬在全省開展地中海貧血預(yù)防控制項(xiàng)目，力爭到2022年，80%以上重型地貧胎兒在產(chǎn)前得到干預(yù)。

　　全省53萬人檢出1100多例

　　可防難治，僅靠輸血重癥地貧兒很少活到成年

　　地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，是世界上最常見的遺傳病之一，全球約有3.5億基因攜帶者。廣東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)名譽(yù)主任委員梁志成教授在接受家庭醫(yī)生在線采訪時(shí)指出：“在我國，海南黎族人群地貧基因攜帶率高達(dá)30%，廣西約20%，而廣東也是地中海貧血大省，約11%為地中海貧血基因攜帶者。”

　　據(jù)廣東省衛(wèi)生廳婦社處處長李建中介紹，2011年全省有53萬名孕婦接受了地貧的產(chǎn)前篩查，其中就檢查出1100多例患有重型地貧的胎兒。根據(jù)監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，α、β重型地貧高居我省出生缺陷的前三位?！爸匦挺碌刂泻Ｘ氀颊咝枰K身輸血和去鐵治療來維持生命直至死亡，一般無法活到成年。目前，一年一個(gè)地貧孩子就得花去10~20萬?！崩罱ㄖ刑庨L指出，目前國內(nèi)外對(duì)重癥在治療上無明顯突破，僅僅依靠輸血這種“不治標(biāo)不治本”的治療方式，不僅對(duì)家庭造成極大的負(fù)擔(dān)，到最后許多家庭人財(cái)兩空。雖然骨髓移植能根治地中海貧血，但是種種條件的限制，費(fèi)用昂貴，并且需要終身服用抗免疫藥，很難普及。

　　頭顱變大、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，這就是“地貧特殊面容”

“地中海貧血預(yù)防控制項(xiàng)目大型咨詢義診”活動(dòng)現(xiàn)場

　　基因決定孩子“好”還是“壞”

　　父母攜帶致病基因，重型地貧兒可能性為1/4

　　廣東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)名譽(yù)主任委員梁志成教授向家庭醫(yī)生在線介紹了一個(gè)案例：一對(duì)雙方都攜帶地貧隱性基因的夫妻，第一胎生下來的孩子因患重癥地貧夭亡，幾年后經(jīng)過產(chǎn)前篩查與診斷生下了一名健康的女孩；懷上第三胎時(shí)，他們聽信了“只要生了一個(gè)正常的孩子，以后生的孩子都是正常的”的流言，沒有做產(chǎn)前檢查便產(chǎn)下一名男孩。結(jié)果男孩在3個(gè)月大的時(shí)候被診斷出患有重型地中海貧血，在十四歲時(shí)黯然離開了人世。

　　為什么同一對(duì)父母會(huì)生出不一樣的孩子？這是因?yàn)榈刎毷且环N基因性遺傳病，父母的基因決定了孩子的命運(yùn)。梁志成教授進(jìn)一步解釋，地貧基因攜帶者不會(huì)表現(xiàn)出任何的貧血癥狀，但如果夫妻雙方都是同一類型的地貧基因攜帶者，那么每次懷孕，其子女都會(huì)有1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。在上述案例中，正是因?yàn)橐恍┑貐^(qū)的人們，甚至醫(yī)務(wù)人員對(duì)于地貧的遺傳規(guī)律缺乏認(rèn)識(shí)，沒有對(duì)地貧基因攜帶者夫婦及時(shí)提出防控建議，導(dǎo)致了重型地貧患兒出生。

　　他指出，地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病，一定要篩查才能有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低甚至杜絕。他反復(fù)強(qiáng)調(diào)，除了政府加大宣傳力度外，人們的意識(shí)也很重要。

夫妻同一類型地貧基因攜帶者有1/4幾率生出健康孩子

地中海貧血遺傳率示意圖

　　婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查

　　可減少99%的重癥地貧新生兒

　　廣東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)名譽(yù)主任委員梁志成教授表示，雖然地中海貧血暫時(shí)沒有一個(gè)普及的根治方法，但是通過婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查與診斷是完全可以防控的，而婚檢和產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵的兩關(guān)。

　　地中海沿海國家塞浦路斯、意大利、希臘等也曾是地中海貧血高發(fā)的地區(qū)。但在實(shí)行婚檢、產(chǎn)前篩查與診斷后，塞浦路斯從每年有300多個(gè)重型地貧患兒出生，到如今重型地貧患兒出生率為零。

　　說到國內(nèi)的預(yù)防情況，梁志成教授說，在地貧高發(fā)區(qū)廣西，進(jìn)行全省免費(fèi)地貧篩查，已經(jīng)取得了巨大的成效，在3、4年里把地貧的發(fā)病率降低了50%。

　?。?） 婚檢是防地貧的主要手段之一

　　據(jù)了解，2001年廣州市婚檢率為93.81%，但自從2003年起實(shí)行自愿婚檢后，婚檢率開始逐漸下滑。其中，2005年至2007年，廣州婚檢率僅為6.15%、7.13%和12.86%，如此低的婚檢率顯然不利于地貧的預(yù)防控制。省婦幼相關(guān)專家強(qiáng)調(diào)，在社會(huì)上廣泛宣傳地貧的防控知識(shí)，普及醫(yī)護(hù)人員的地貧知識(shí)是防控地貧的基本條件。

　?。?）產(chǎn)前診斷99%能檢出是否地貧兒

　　廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心麥明琴主任表示，目前地貧產(chǎn)前篩查的主要方法有：絨毛活檢術(shù)（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕15-24周）、臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）。只要做了產(chǎn)前篩查與診斷，99%都能檢出胎兒是否患有地貧。

　　因此，雖然地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病， 但是進(jìn)行有效婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查，能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率，甚至減少為零，她建議有計(jì)劃懷孕的夫妻都要進(jìn)行婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查。

　　地貧可防可控 產(chǎn)前篩查最重要

　　地中海貧血患兒的日常護(hù)理

　　患地中海貧血，非要移植骨髓嗎

　　地中海貧血：父母欠“賬”孩子還

　　有地中海貧血家族史的子女可生育嗎

　　地中海貧血可并發(fā)哪些疾病

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