地中海貧血是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累計(jì)人群最多的一種單基因病。我國(guó)以南方地區(qū)多見(jiàn)，是長(zhǎng)江以南地區(qū)各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以海南、廣西、廣東最甚。

　　Q：什么是地貧？

　　A：地貧的全稱叫地中海貧血，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p不同，地貧分為α地貧和β地貧兩類。

　　Q：地貧與一般貧血有什么不一樣？

　　A：所謂貧血就是紅細(xì)胞數(shù)量減少或是血紅蛋白太少。輕微的貧血并不會(huì)對(duì)人體造成影響，但嚴(yán)重的貧血會(huì)使組織得不到足夠的氧，因而生病。

　　貧血有很多種類，日常生活中最常見(jiàn)的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)沒(méi)有從食物中攝取足夠的鐵，就會(huì)得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈。但地中海貧血完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無(wú)法治愈。

　　Q：什么是地貧基因攜帶者？

　　A：研究數(shù)據(jù)表明，廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為11.07%。多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。

　　Q：地貧會(huì)傳染嗎？會(huì)遺傳嗎？

　　A：地中海貧血只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。地貧是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒(méi)有傳染性。

　　Q：地貧可以治愈嗎？

　　A：目前還沒(méi)有根治的方法，地中海貧血是一種遺傳病，是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬?，目前世界上還沒(méi)有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。但治療費(fèi)用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防治中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。

　　如果是輕型地貧，不需要特殊治療，也不會(huì)嚴(yán)重影響生活。

　　Q：地貧篩查結(jié)果是100%正確的嗎？

　　A：地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過(guò)查血常規(guī)，紅細(xì)胞脆性等簡(jiǎn)單方法即可對(duì)地貧進(jìn)行篩查，若結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)來(lái)確診是否為以及是哪一類地貧。

　　有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測(cè)不出來(lái)，但是若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會(huì)生育出中重度寶寶。

　　Q：我沒(méi)有任何癥狀，需要接受地貧篩查嗎？

　　A：地貧是一種隱性基因遺傳病，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微，多種體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)，廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達(dá)11.07%。因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定。

　　Q：什么是地貧產(chǎn)前診斷？什么時(shí)候做最好？

　　A：地貧產(chǎn)前診斷是通過(guò)采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。夫妻雙方已經(jīng)確診為同一類地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的幾率是中或重度地貧患者，為了防止中重度地貧胎兒的出生，必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒的地貧基因型。

　　采集胎兒DNA的方法目前有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、臍靜脈穿刺術(shù)采集臍血等方法。檢查時(shí)間分別為：絨毛活檢術(shù)（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕15-24周）、臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）。

　　Q：哪些孕婦需做產(chǎn)前診斷？

　　A：父母雙方若為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者 ），懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會(huì)是中重度地貧患者。我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生，所以如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，在懷孕后需要進(jìn)行地貧產(chǎn)前基因診斷。地貧遺傳規(guī)律可見(jiàn)圖示：

　　Q：地貧基因攜帶者可以生育健康寶寶嗎？

　　A：地貧分成α地貧與β地貧兩類，父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則會(huì)對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響，我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會(huì)生育中重度地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有1/4的幾率生育中重度地貧患兒，所以在懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如果確定為中重度地貧患兒，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。

　　Q：如何獲得地貧干預(yù)服務(wù)？

　　A：地貧篩查（血常規(guī)）服務(wù)在所有提供住院分娩、孕期檢查和婚前檢查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)均可獲得。地貧基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷在具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中可獲得。如果您在婚前、孕前和產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)生沒(méi)有提供地貧干預(yù)咨詢和篩查服務(wù)，建議您主動(dòng)咨詢。

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