“跪求微博！各位醫(yī)生是否見(jiàn)過(guò)這種病例，小孩剛出生！跪求?。?！”近日，一條求助帖被網(wǎng)友傳上微博，引起眾人關(guān)注。微博照片上，一初生的女?huà)胝谔淇?，她四肢部分全部沒(méi)有皮膚，令人心疼不已。負(fù)責(zé)治療的福州總院醫(yī)生說(shuō)，這是先天性皮膚缺失，小女?huà)氲那闆r不容樂(lè)觀。

　　從南京軍區(qū)福州總醫(yī)院了解到，截至5日晚，經(jīng)專家多方搶救，小鴻鴻暫時(shí)已沒(méi)有生命危險(xiǎn)。

　　年近四旬終懷孕嬰兒卻患罕見(jiàn)病

　　小鴻鴻的母親已經(jīng)39歲，由于各種原因，一直沒(méi)懷上孩子。直到去年，母親通過(guò)試管嬰兒孕育了一個(gè)小生命，但僅34周就早產(chǎn)了，胎膜早破38小時(shí)，出生時(shí)羊水污染。

　　孩子降生后，這個(gè)家庭立刻被憂傷淹沒(méi)：他們的女兒，跟別的孩子不一樣。小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會(huì)破裂流血，整片脫落。女兒的四肢更嚇人，一點(diǎn)皮膚都沒(méi)有，血紅色的肌肉暴露在外，手關(guān)節(jié)處，由于肌肉都沒(méi)長(zhǎng)全，都能夠看清手骨。醫(yī)生告訴他們，小嬰兒患的是世界罕見(jiàn)病——先天性皮膚缺失，發(fā)病率十萬(wàn)分之一。

　　南京軍區(qū)福州總醫(yī)院介紹說(shuō)，剛出生時(shí)，小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會(huì)破裂流血，整片脫落；四肢血紅色的肌肉暴露在外，左上肢的肘部能看清骨頭；左側(cè)膝關(guān)節(jié)處、右下肢自膝關(guān)節(jié)上方延伸至足背及趾頭伸側(cè)皮膚不規(guī)則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡(luò)清晰可見(jiàn)，缺失皮膚超過(guò)體表皮膚面積10%。

　　皮膚缺失引發(fā)敗血癥狀

　　出生后不久，小鴻鴻出現(xiàn)頻繁呼吸暫停，口中嘔吐出黃色粘液，全身皮膚中度黃染?；純弘S即被放置在暖箱，隔離保護(hù)。同時(shí)，醫(yī)生為患兒實(shí)施抗感染、持續(xù)胃腸減壓、加用氨茶堿興奮呼吸中樞、藍(lán)光照射等治療。

　　針對(duì)皮膚缺損，醫(yī)生先用生理鹽水沖洗、碘伏消毒創(chuàng)面，然后外涂藥物、凡士林紗布覆蓋，最后敷料包扎保溫及減少滲出。

　　在專家全力搶救下，患兒生命體征已經(jīng)恢復(fù)正常。由于缺損皮膚較多，有些部位的皮膚太薄，靜脈液體難以輸注，醫(yī)生準(zhǔn)備從肩膀處開(kāi)刀，植入支架，從那里輸液，給予小兒復(fù)方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營(yíng)養(yǎng)支持。

    翁醫(yī)生介紹，小鴻鴻由于皮膚缺失引起的感染，已經(jīng)出現(xiàn)了敗血癥的癥狀，他們?nèi)缃裰荒芸刂蒲装Y的發(fā)展，讓沒(méi)有皮膚的部分自行結(jié)痂，如果能夠成功地讓患兒情況穩(wěn)定下來(lái)，再轉(zhuǎn)科室進(jìn)行植皮的手術(shù)。她表示，此前她曾成功治愈過(guò)一個(gè)類似的患兒，但該患兒的機(jī)體條件要比小鴻鴻好很多，并且缺失皮膚的面積也比較少，因此，小鴻鴻的狀況不容樂(lè)觀。

　　“如果能夠成功地讓患兒情況穩(wěn)定下來(lái)，將考慮進(jìn)行豬皮植皮或自體植皮的手術(shù)?！蹦暇┸妳^(qū)福州總醫(yī)院兒科中心陳光明副主任醫(yī)師透露說(shuō)，先天性皮膚缺失是國(guó)內(nèi)外極其罕見(jiàn)的遺傳病例，是出生時(shí)皮膚呈局限性和廣泛性缺失，可同時(shí)合并多種異?；蚧蔚暮币?jiàn)疾病，目前國(guó)內(nèi)外對(duì)于病因均無(wú)定論。

　　先天性皮膚缺失是國(guó)內(nèi)外極其罕見(jiàn)的遺傳病例，自1767年首次報(bào)道距今已有200多年，全世界共報(bào)道約500例，中國(guó)僅有17例報(bào)道。專家稱，該病大部分是因基因缺失而導(dǎo)致的，資料顯示死亡率達(dá)17.8%；目前，尚無(wú)成熟的治療經(jīng)驗(yàn)可供參考，及時(shí)植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng)面是挽救患兒生命的唯一措施。

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