全球罕見(jiàn)病八成因先天遺傳缺陷所致
罕見(jiàn)病,又稱“孤兒病”,顧名思義,是指患病率極低的疾病。按照世界衛(wèi)生組織的定義,其患病率為0.65%?!?%。,亦即10萬(wàn)人中,罕見(jiàn)病人只有65—100個(gè)。如今,全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有6000種,80%由先天性遺傳缺陷所致。其中,一半患者出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病,病情進(jìn)展迅速,死亡率很高。因?yàn)榘l(fā)病人數(shù)稀少,罕見(jiàn)病人的處境往往被忽視,成為“醫(yī)學(xué)孤兒”。
目前,我國(guó)有100萬(wàn)—150萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。他們的生存現(xiàn)狀如何?求醫(yī)遭遇哪些困難?期盼何種救助?
誤診率高
很多罕見(jiàn)病患者都是輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后才得到正確診斷,錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)
4月24日上午11時(shí)45分,雨淅淅瀝瀝地下著,北京市兒童醫(yī)院血液科血友病門(mén)診外的長(zhǎng)椅上,坐滿候診的人群。長(zhǎng)椅前面的一片空地上,幾位家長(zhǎng)站成一圈,交流病情。
“我兒子18個(gè)月,左眼下起了一個(gè)鴿子蛋大的硬包,在北京口腔醫(yī)院看牙時(shí),醫(yī)生建議來(lái)這兒做個(gè)檢查?!币幻|寧省大連市來(lái)的男子用手在臉上比劃著說(shuō),“我岳父有血友病,早就去世了。我老婆姐姐的兒子也有血友病……你們孩子什么癥狀?”
“估計(jì)你的孩子很可能患上血友病。”來(lái)自河北省石家莊的劉先生對(duì)他說(shuō),“血友病是一種遺傳病,傳男不傳女。我兒子1歲了,胳膊上打針時(shí)出現(xiàn)青腫。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后,才來(lái)到這里?!?/P>
“3歲以下的孩子都在兒童醫(yī)院治療?!币晃槐е⒆拥膵寢屨f(shuō),“我們孩子1歲時(shí),用學(xué)步車(chē)學(xué)走路,小肚皮上被碰出許多青色的腫塊,在這里確診是血友病。”
坐著輪椅的李暢,由媽媽推著走出門(mén)診。這個(gè)河北省唐山市的10歲男孩,兩年前因患血友病雙腿殘疾,沒(méi)再上學(xué)。“孩子小時(shí)候在我們當(dāng)?shù)匾恢闭`診誤治,現(xiàn)在已對(duì)凝血八因子產(chǎn)生抗體?!眿寢?xiě)n心忡忡地對(duì)記者說(shuō),“這回來(lái)京,已打了3天針,效果不太好?!?/P>
下午1時(shí)25分,最后一位患者走出血友病門(mén)診?!敖裉齑蟾沤釉\了50人?!?該院血液病中心主任醫(yī)師兼血友病綜合治療組組長(zhǎng)吳潤(rùn)暉長(zhǎng)長(zhǎng)地舒了一口氣,“血友病患者中,兒童居多,因?yàn)楹芏喑赡昊颊哌^(guò)早病故。”
“我國(guó)血友病患者約有10萬(wàn)人,但接受治療者不足1萬(wàn)。因?yàn)闆](méi)有及早診治,病人殘疾比例高、壽命短?!?吳潤(rùn)暉介紹說(shuō),血友病是一種遺傳凝血功能障礙疾病,由于缺乏凝血因子,患者就像玻璃做的,每一次活動(dòng)劇烈或磕碰創(chuàng)傷對(duì)他們來(lái)說(shuō)都是巨大的危險(xiǎn),會(huì)引發(fā)關(guān)節(jié)、肌肉、皮下出血不止,因而有“玻璃人”之稱。如果不能及時(shí)補(bǔ)充凝血因子,出血部位形成的血腫會(huì)引起組織壞死、肌肉萎縮、關(guān)節(jié)畸形等癥狀,最終導(dǎo)致殘疾甚至死亡,如內(nèi)臟、顱內(nèi)出血會(huì)危及生命。
“玻璃人”的遭遇是諸多罕見(jiàn)病人的一個(gè)縮影。眼下,我國(guó)多數(shù)罕見(jiàn)病尚未建立登記制度,缺乏可靠的流行病調(diào)查數(shù)據(jù),發(fā)病情況不明。同時(shí),由于申報(bào)程序繁瑣,一些國(guó)際先進(jìn)的診斷方法進(jìn)入國(guó)內(nèi)醫(yī)院步伐緩慢。加上醫(yī)務(wù)界和全社會(huì)對(duì)很多罕見(jiàn)病的了解都有限,大多數(shù)患者長(zhǎng)期被漏診、誤診。很多患者都是輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后才得到正確診斷,錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī),不少人甚至沒(méi)查出疾病就病故了。
用不上藥
國(guó)外“孤兒藥”的引進(jìn)步履蹣跚,導(dǎo)致國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病治療藥物奇缺,大多患者只能“望藥興嘆”
在北京兒童醫(yī)院的取藥處,河南省上蔡縣的8歲男孩陳龍杰拽著爸爸的衣角在排隊(duì)。孩子的父親告訴記者,小龍杰1歲多時(shí),摔了一跤,腿上一片淤青、血腫。一位回家探親的河南醫(yī)科大學(xué)教授看見(jiàn)了,懷疑是血友病,建議去檢查?!榜v馬店和周口的地區(qū)醫(yī)院都沒(méi)查出來(lái),最后到北京才確診。這些年,記不清往北京跑多少次了,我們那里經(jīng)常沒(méi)藥?!?/P>
對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō),“用不上藥”是頭號(hào)難題。
“對(duì)于血友病人而言,斷藥如斷糧。”中國(guó)血友之家秘書(shū)長(zhǎng)關(guān)濤說(shuō),血友病終身攜帶,無(wú)法徹底治愈,一旦發(fā)病,只有及時(shí)注射相應(yīng)的凝血因子才能止住出血,緩解病情。
然而,血友病人時(shí)常遭遇“斷糧”的危機(jī)。2007年,由于不少采血站關(guān)閉,全國(guó)血漿供應(yīng)減少,凝血八因子出現(xiàn)斷貨險(xiǎn)情,后經(jīng)過(guò)國(guó)家藥監(jiān)局協(xié)調(diào),生產(chǎn)廠家調(diào)配血漿,供應(yīng)才逐步恢復(fù)。但是,不少地區(qū)依然供不應(yīng)求。凝血九因子的短缺更顯突出,許多患者經(jīng)常處于“無(wú)藥可用”的困境。
小亮亮今年6歲半了,4年前,他被北京協(xié)和醫(yī)院診斷出患有一種非常罕見(jiàn)的遺傳性疾病粘多糖II型?!梆殞殹背霈F(xiàn)率只有1/10萬(wàn),早期常被誤診為呆小癥、佝僂病,“長(zhǎng)不大、活不長(zhǎng)”是很多醫(yī)生對(duì)他們的預(yù)言,國(guó)內(nèi)無(wú)藥可治。他的父母在一位朋友的幫助下,得知美國(guó)健贊公司有一種治療藥品,但沒(méi)在國(guó)內(nèi)上市,只好從香港購(gòu)買(mǎi)。
由于巨大的研發(fā)投入和極有限的市場(chǎng)回報(bào),很少有制藥企業(yè)愿意研發(fā)治療罕見(jiàn)病的藥物。因此,國(guó)際上將不是為經(jīng)濟(jì)原因、而是為滿足公共衛(wèi)生需要研發(fā)的罕見(jiàn)病藥物,稱為“孤兒藥”。
近年來(lái),隨著一些發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)對(duì)孤兒藥特殊激勵(lì)政策的陸續(xù)出臺(tái),國(guó)際上已研制并上市了一些“孤兒藥”,大大改善了部分罕見(jiàn)病患者的生命質(zhì)量。然而,由于發(fā)病原因不清或發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,僅有約1%的罕見(jiàn)病有有效的治療方法,多數(shù)罕見(jiàn)病只能依靠對(duì)癥治療。
在我國(guó),一方面,由于市場(chǎng)較小且缺乏政策支持,鮮有制藥公司研發(fā)罕見(jiàn)病治療藥物;另一方面,因缺少優(yōu)先審批、簡(jiǎn)化流程等支持措施,國(guó)外“孤兒藥”的引進(jìn)步履蹣跚,導(dǎo)致國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病治療藥物奇缺,大多患者只能“望藥興嘆”。
用不起藥
由于藥物價(jià)格昂貴且未進(jìn)入醫(yī)?;蛏虡I(yè)保險(xiǎn),很多患者家庭無(wú)力承擔(dān),無(wú)法長(zhǎng)期用藥
“黏寶寶”小亮亮雖然用上了藥,但每年父母4次去香港購(gòu)藥的旅費(fèi)和100多萬(wàn)元的藥費(fèi),使全家由小康陷入貧困。
24歲的鄒正濤,3歲那年被確診為戈謝病。當(dāng)時(shí),北京記錄在冊(cè)的患者僅有2例。醫(yī)生說(shuō),這種病會(huì)導(dǎo)致肝脾腫大,發(fā)育遲緩,終身殘疾甚至因肝功能衰竭而死亡,但并非無(wú)藥可醫(yī)。6歲時(shí),他的母親在美國(guó)大使館蹲了一個(gè)月,得到與生產(chǎn)治療該病藥物的美國(guó)公司溝通的機(jī)會(huì)。9歲起,他獲得這家美國(guó)公司的藥物捐助,骨痛消失了,肝臟恢復(fù)了,也能正常上學(xué)了,現(xiàn)在將從首都經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)(招生辦)畢業(yè)。但是,戈謝病需要終生用藥,每年100萬(wàn)元的藥費(fèi)無(wú)疑是一筆巨款。鄒正濤一直擔(dān)心廠家捐助能持續(xù)多久,今后怎么辦?
“目前,有治療方法的罕見(jiàn)病,由于前期研發(fā)投入高且市場(chǎng)小,多數(shù)藥物價(jià)格昂貴?!北本┦写壬茀f(xié)會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)唐崟說(shuō),我國(guó)關(guān)于罕見(jiàn)病治療的特殊醫(yī)療保障政策還很匱乏,多數(shù)藥物未能進(jìn)入醫(yī)?;蛏虡I(yè)保險(xiǎn),患者無(wú)力自行擔(dān)負(fù),處于用不起藥的困境。
即使個(gè)別罕見(jiàn)病存在基本醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、公益基金等救濟(jì)措施,但因救濟(jì)范圍的有限性及救濟(jì)渠道的不通暢,作用發(fā)揮有限。
比如,重度血友病人即便按需治療,即在有出血現(xiàn)象時(shí)才補(bǔ)充凝血因子,70%—80%的患者最后也會(huì)殘疾。因此,對(duì)于血友病兒童來(lái)說(shuō),及早開(kāi)始預(yù)防治療,可最大程度上降低患者的出血風(fēng)險(xiǎn)和致殘幾率。但是補(bǔ)充凝血因子的治療費(fèi)用不低。1名10歲40公斤體重的男孩,預(yù)防性注射國(guó)產(chǎn)血漿制品,一年費(fèi)用至少6萬(wàn)元。按照北京市城鎮(zhèn)居民醫(yī)療保險(xiǎn)的相關(guān)規(guī)定,可報(bào)銷(xiāo)70%。但是,血友病進(jìn)入醫(yī)保尚未覆蓋全國(guó)。
吳潤(rùn)暉說(shuō),血漿制品除了短缺之外,也存在著傳染病的風(fēng)險(xiǎn)。目前已有相對(duì)更安全的治療藥物重組人凝血八因子。不過(guò)這種藥物是醫(yī)保的B類(lèi)藥品,甚至在一些地區(qū)尚未納入醫(yī)保,其造價(jià)較高,不少患者因經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重而無(wú)法長(zhǎng)期用藥。
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