罕見病，又稱“孤兒病”，顧名思義，是指患病率極低的疾病。按照世界衛(wèi)生組織的定義，其患病率為0.65%?！?%。，亦即10萬人中，罕見病人只有65—100個。如今，全球已經(jīng)確認的罕見病約有6000種，80%由先天性遺傳缺陷所致。其中，一半患者出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情進展迅速，死亡率很高。因為發(fā)病人數(shù)稀少，罕見病人的處境往往被忽視，成為“醫(yī)學孤兒”。

　　目前，我國有100萬—150萬罕見病患者。他們的生存現(xiàn)狀如何？求醫(yī)遭遇哪些困難？期盼何種救助？

　　誤診率高

　　很多罕見病患者都是輾轉多家醫(yī)院后才得到正確診斷，錯過了最佳治療時機

　　4月24日上午11時45分，雨淅淅瀝瀝地下著，北京市兒童醫(yī)院血液科血友病門診外的長椅上，坐滿候診的人群。長椅前面的一片空地上，幾位家長站成一圈，交流病情。

　　“我兒子18個月，左眼下起了一個鴿子蛋大的硬包，在北京口腔醫(yī)院看牙時，醫(yī)生建議來這兒做個檢查?！币幻|寧省大連市來的男子用手在臉上比劃著說，“我岳父有血友病，早就去世了。我老婆姐姐的兒子也有血友病……你們孩子什么癥狀？”

　　“估計你的孩子很可能患上血友病。”來自河北省石家莊的劉先生對他說，“血友病是一種遺傳病，傳男不傳女。我兒子1歲了，胳膊上打針時出現(xiàn)青腫。輾轉多家醫(yī)院后，才來到這里。”

　　“3歲以下的孩子都在兒童醫(yī)院治療。”一位抱著孩子的媽媽說，“我們孩子1歲時，用學步車學走路，小肚皮上被碰出許多青色的腫塊，在這里確診是血友病?！?/P>

　　坐著輪椅的李暢，由媽媽推著走出門診。這個河北省唐山市的10歲男孩，兩年前因患血友病雙腿殘疾，沒再上學?！昂⒆有r候在我們當?shù)匾恢闭`診誤治，現(xiàn)在已對凝血八因子產(chǎn)生抗體?！眿寢寫n心忡忡地對記者說，“這回來京，已打了3天針，效果不太好?！?/P>

　　下午1時25分，最后一位患者走出血友病門診。“今天大概接診了50人。” 該院血液病中心主任醫(yī)師兼血友病綜合治療組組長吳潤暉長長地舒了一口氣，“血友病患者中，兒童居多，因為很多成年患者過早病故。”

　　“我國血友病患者約有10萬人，但接受治療者不足1萬。因為沒有及早診治，病人殘疾比例高、壽命短?！?吳潤暉介紹說，血友病是一種遺傳凝血功能障礙疾病，由于缺乏凝血因子，患者就像玻璃做的，每一次活動劇烈或磕碰創(chuàng)傷對他們來說都是巨大的危險，會引發(fā)關節(jié)、肌肉、皮下出血不止，因而有“玻璃人”之稱。如果不能及時補充凝血因子，出血部位形成的血腫會引起組織壞死、肌肉萎縮、關節(jié)畸形等癥狀，最終導致殘疾甚至死亡，如內臟、顱內出血會危及生命。

　　“玻璃人”的遭遇是諸多罕見病人的一個縮影。眼下，我國多數(shù)罕見病尚未建立登記制度，缺乏可靠的流行病調查數(shù)據(jù)，發(fā)病情況不明。同時，由于申報程序繁瑣，一些國際先進的診斷方法進入國內醫(yī)院步伐緩慢。加上醫(yī)務界和全社會對很多罕見病的了解都有限，大多數(shù)患者長期被漏診、誤診。很多患者都是輾轉多家醫(yī)院后才得到正確診斷，錯過了最佳治療時機，不少人甚至沒查出疾病就病故了。

　　用不上藥

　　國外“孤兒藥”的引進步履蹣跚，導致國內罕見病治療藥物奇缺，大多患者只能“望藥興嘆”

　　在北京兒童醫(yī)院的取藥處，河南省上蔡縣的8歲男孩陳龍杰拽著爸爸的衣角在排隊。孩子的父親告訴記者，小龍杰1歲多時，摔了一跤，腿上一片淤青、血腫。一位回家探親的河南醫(yī)科大學教授看見了，懷疑是血友病，建議去檢查?！榜v馬店和周口的地區(qū)醫(yī)院都沒查出來，最后到北京才確診。這些年，記不清往北京跑多少次了，我們那里經(jīng)常沒藥?！?/P>

　　對于罕見病患者來說，“用不上藥”是頭號難題。

　　“對于血友病人而言，斷藥如斷糧?！敝袊阎颐貢L關濤說，血友病終身攜帶，無法徹底治愈，一旦發(fā)病，只有及時注射相應的凝血因子才能止住出血，緩解病情。

　　然而，血友病人時常遭遇“斷糧”的危機。2007年，由于不少采血站關閉，全國血漿供應減少，凝血八因子出現(xiàn)斷貨險情，后經(jīng)過國家藥監(jiān)局協(xié)調，生產(chǎn)廠家調配血漿，供應才逐步恢復。但是，不少地區(qū)依然供不應求。凝血九因子的短缺更顯突出，許多患者經(jīng)常處于“無藥可用”的困境。

　　小亮亮今年6歲半了，4年前，他被北京協(xié)和醫(yī)院診斷出患有一種非常罕見的遺傳性疾病粘多糖II型?！梆殞殹背霈F(xiàn)率只有1/10萬，早期常被誤診為呆小癥、佝僂病，“長不大、活不長”是很多醫(yī)生對他們的預言，國內無藥可治。他的父母在一位朋友的幫助下，得知美國健贊公司有一種治療藥品，但沒在國內上市，只好從香港購買。

　　由于巨大的研發(fā)投入和極有限的市場回報，很少有制藥企業(yè)愿意研發(fā)治療罕見病的藥物。因此，國際上將不是為經(jīng)濟原因、而是為滿足公共衛(wèi)生需要研發(fā)的罕見病藥物，稱為“孤兒藥”。

　　近年來，隨著一些發(fā)達國家和地區(qū)對孤兒藥特殊激勵政策的陸續(xù)出臺，國際上已研制并上市了一些“孤兒藥”，大大改善了部分罕見病患者的生命質量。然而，由于發(fā)病原因不清或發(fā)病機制復雜，僅有約1%的罕見病有有效的治療方法，多數(shù)罕見病只能依靠對癥治療。

　　在我國，一方面，由于市場較小且缺乏政策支持，鮮有制藥公司研發(fā)罕見病治療藥物；另一方面，因缺少優(yōu)先審批、簡化流程等支持措施，國外“孤兒藥”的引進步履蹣跚，導致國內罕見病治療藥物奇缺，大多患者只能“望藥興嘆”。

　　用不起藥

　　由于藥物價格昂貴且未進入醫(yī)?；蛏虡I(yè)保險，很多患者家庭無力承擔，無法長期用藥

　　“黏寶寶”小亮亮雖然用上了藥，但每年父母4次去香港購藥的旅費和100多萬元的藥費，使全家由小康陷入貧困。

　　24歲的鄒正濤，3歲那年被確診為戈謝病。當時，北京記錄在冊的患者僅有2例。醫(yī)生說，這種病會導致肝脾腫大，發(fā)育遲緩，終身殘疾甚至因肝功能衰竭而死亡，但并非無藥可醫(yī)。6歲時，他的母親在美國大使館蹲了一個月，得到與生產(chǎn)治療該病藥物的美國公司溝通的機會。9歲起，他獲得這家美國公司的藥物捐助，骨痛消失了，肝臟恢復了，也能正常上學了，現(xiàn)在將從首都經(jīng)濟貿易大學(招生辦)畢業(yè)。但是，戈謝病需要終生用藥，每年100萬元的藥費無疑是一筆巨款。鄒正濤一直擔心廠家捐助能持續(xù)多久，今后怎么辦？

　　“目前，有治療方法的罕見病，由于前期研發(fā)投入高且市場小，多數(shù)藥物價格昂貴?！北本┦写壬茀f(xié)會秘書長唐崟說，我國關于罕見病治療的特殊醫(yī)療保障政策還很匱乏，多數(shù)藥物未能進入醫(yī)?；蛏虡I(yè)保險，患者無力自行擔負，處于用不起藥的困境。

　　即使個別罕見病存在基本醫(yī)療保險、醫(yī)療救助、公益基金等救濟措施，但因救濟范圍的有限性及救濟渠道的不通暢，作用發(fā)揮有限。

　　比如，重度血友病人即便按需治療，即在有出血現(xiàn)象時才補充凝血因子，70%—80%的患者最后也會殘疾。因此，對于血友病兒童來說，及早開始預防治療，可最大程度上降低患者的出血風險和致殘幾率。但是補充凝血因子的治療費用不低。1名10歲40公斤體重的男孩，預防性注射國產(chǎn)血漿制品，一年費用至少6萬元。按照北京市城鎮(zhèn)居民醫(yī)療保險的相關規(guī)定，可報銷70%。但是，血友病進入醫(yī)保尚未覆蓋全國。

　　吳潤暉說，血漿制品除了短缺之外，也存在著傳染病的風險。目前已有相對更安全的治療藥物重組人凝血八因子。不過這種藥物是醫(yī)保的B類藥品，甚至在一些地區(qū)尚未納入醫(yī)保，其造價較高，不少患者因經(jīng)濟負擔重而無法長期用藥。