7月24日，由暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院主辦的 “2012年海峽兩岸罕見(jiàn)疾病醫(yī)療保障政策研討會(huì)”在廣州舉行。海峽兩岸罕見(jiàn)病專家齊聚一堂，針對(duì)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診治面臨的現(xiàn)狀，進(jìn)言獻(xiàn)策，互相交流，現(xiàn)場(chǎng)討論氣氛熱烈。

　　來(lái)自廣州市婦兒醫(yī)療中心內(nèi)分泌科主任劉麗在《罕見(jiàn)病診治臨床協(xié)作及醫(yī)患教育》報(bào)告中提出，罕見(jiàn)病的種類非常多，是一個(gè)多學(xué)科的疾病。因?yàn)樯僖?jiàn)，無(wú)論是患者還是醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)仍然不足，致殘致死率高，嚴(yán)重影響罕見(jiàn)病患者的生活質(zhì)量。

　　真正讓這個(gè)家庭絕望的，是三年后出生的女兒與1歲前已經(jīng)死亡的哥哥有著同樣的癥狀。劉麗主任在會(huì)議上與多名專家分享了她在臨床上遇到的多個(gè)罕見(jiàn)病案例，作為她廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌的醫(yī)生，她每年都會(huì)接診許多罕見(jiàn)病患兒。劉主任指出，由于罕見(jiàn)病種類多，個(gè)數(shù)少，總數(shù)大，許多家庭對(duì)孩子的疾病認(rèn)識(shí)不足，國(guó)內(nèi)也沒(méi)有專門的診斷中心進(jìn)行罕見(jiàn)病的診治，導(dǎo)致反復(fù)誤診，從而延誤了治療時(shí)機(jī)。

　　大部分罕見(jiàn)病好發(fā)于兒童階段，這些疾病大多系遺傳因素引起。劉麗主任認(rèn)為，做好產(chǎn)前篩查工作罕見(jiàn)病在一定程度上可以做到可防可控，同時(shí)表示，要改善罕見(jiàn)病患者的生存狀態(tài)，需要社會(huì)各界的共同參與。

　　劉麗，廣州市婦兒醫(yī)療中心內(nèi)分泌科主任?，F(xiàn)任全國(guó)兒科內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員、全國(guó)兒童和青少年糖尿病學(xué)組委員、廣東省小兒內(nèi)分泌代謝學(xué)組副組長(zhǎng)、廣東省糖尿病學(xué)會(huì)委員、廣州市內(nèi)分泌學(xué)會(huì)常委、廣州市醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員、中華兒科雜志通訊編委、中國(guó)實(shí)用兒科雜志編委、中國(guó)國(guó)際兒科雜志編委、國(guó)際兒童青少年糖尿病學(xué)會(huì)會(huì)員。

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