從“血友病”到“瓷娃娃”，近年來(lái)隨著媒體的宣傳和社會(huì)的關(guān)注，這些生僻的罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)名詞逐漸進(jìn)入了人們的視野。為了推進(jìn)海峽兩岸罕見(jiàn)疾病醫(yī)療學(xué)術(shù)及相關(guān)政策的發(fā)展，促進(jìn)罕見(jiàn)疾病公益組織機(jī)構(gòu)的發(fā)展，加強(qiáng)溝通交流和更好地為患者提供關(guān)懷和專(zhuān)業(yè)服務(wù)，7月24日，由暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院主辦的 “2012年海峽兩岸罕見(jiàn)疾病醫(yī)療學(xué)術(shù)及政策研討會(huì)”在廣州舉行。臺(tái)灣成功大學(xué)醫(yī)學(xué)院林秀娟教授、臺(tái)灣罕見(jiàn)病基金會(huì)董事長(zhǎng)曾敏杰教授、上海市紅十字會(huì)顧問(wèn)、原上海市副市長(zhǎng)謝麗娟女士、廣東醫(yī)保研究易洪深專(zhuān)家、廣東省紅十字會(huì)邵巖、上海罕見(jiàn)病專(zhuān)科學(xué)會(huì)主委李定國(guó)教授、北京罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)籌備組組長(zhǎng)王琳教授、山東罕見(jiàn)病防治協(xié)會(huì)韓金祥會(huì)長(zhǎng)等多名專(zhuān)家出席了本次研討會(huì)。

在會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)，一位女士正在瀏覽家庭醫(yī)生在線(xiàn)采訪(fǎng)鐘南山的報(bào)道

詳細(xì)內(nèi)容：鐘南山院士呼吁：應(yīng)關(guān)注“罕見(jiàn)病”的研究與診治

　　這是繼2011年“首屆海峽兩岸罕見(jiàn)疾病醫(yī)療保障與政策交流會(huì)議”成功舉行之后，海峽兩岸各界罕見(jiàn)病相關(guān)的專(zhuān)家再次齊聚一堂。在此次研討會(huì)上，針對(duì)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診治面臨的現(xiàn)狀，現(xiàn)場(chǎng)討論激烈，來(lái)自北京、上海、山東、浙江、江蘇、廣東的與會(huì)專(zhuān)家紛紛呼吁，希望罕見(jiàn)病能夠引起政府和社會(huì)的關(guān)注，分階段地搭建全國(guó)及地方性罕見(jiàn)病組織，目前上海、山東、北京等地已經(jīng)建立罕見(jiàn)病分學(xué)會(huì)，建立廣東罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)呼聲很高，他們希望各地的罕見(jiàn)病分學(xué)會(huì)起到帶頭的作用，促進(jìn)各組織之間的交流和合作，推動(dòng)罕見(jiàn)病政策法規(guī)的建立。他們的共同心愿是：希望政府和民間組織能為罕見(jiàn)病群體提供急需醫(yī)療、教育、就業(yè)、生活等方面的救助和支持。

　　對(duì)患者和家屬而言，罕見(jiàn)病的概率是100%

　　“罕見(jiàn)病”是指患病率很低、很少見(jiàn)的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高。國(guó)際上已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見(jiàn)病，大約占人類(lèi)疾病種類(lèi)的10%。盡管單病種患病率很低，但由于疾病種類(lèi)很多，患者群體龐大，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)！上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科學(xué)會(huì)主委李定國(guó)教授表示：“很多人錯(cuò)誤地認(rèn)為家族里以前沒(méi)有人得過(guò)罕見(jiàn)病，所以和自己沒(méi)有關(guān)系，但事實(shí)上大部分罕見(jiàn)病是由于遺傳缺陷引起，缺損的基因碰在一起，罕見(jiàn)病就有可能發(fā)生。換言之罕見(jiàn)病不是一個(gè)單獨(dú)的群體和數(shù)字，我們每一個(gè)人都有可能碰上。”

　　以戈謝病為例，在國(guó)內(nèi)發(fā)病率僅十萬(wàn)分之一，很多人可能聞所未聞。但對(duì)于今年剛滿(mǎn)20歲的大學(xué)生小林來(lái)說(shuō)，承受該病的痛苦已達(dá)10多年——整天拖著孕婦般的肚子，忍受著刀割般的骨痛。為減輕病痛，父母曾狠心同意為他切除了脾臟，可病情并不見(jiàn)好轉(zhuǎn)。廣州婦女兒童醫(yī)療中心劉麗主任說(shuō)：“其實(shí)像戈謝病這種罕見(jiàn)病是可以治療的，目前最常用、最有效的治療手段是酶替代療法，可逆轉(zhuǎn)癥狀以及預(yù)防并發(fā)癥，患者需堅(jiān)持服藥。然而藥物價(jià)格昂貴，且未進(jìn)入醫(yī)?；蛏虡I(yè)保險(xiǎn)，很多患者家庭無(wú)力承擔(dān)，無(wú)法長(zhǎng)期用藥。”

海峽兩岸各界罕見(jiàn)病相關(guān)的專(zhuān)家再次齊聚一堂

　　專(zhuān)家呼吁成立和完善罕見(jiàn)病保障制度

　　罕見(jiàn)病保障制度是此次研討會(huì)的一大熱點(diǎn)話(huà)題。與歐盟、美國(guó)、日本等不少?lài)?guó)家已設(shè)立保障罕見(jiàn)病患者診療的專(zhuān)有罕見(jiàn)病保障機(jī)制相比，我國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)尚處于起步階段，社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知不夠、預(yù)防意識(shí)有待加強(qiáng)。大部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)和研究，誤診率高，對(duì)患者束手無(wú)策。而多數(shù)罕見(jiàn)病患者對(duì)自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療。在藥物治療上，罕見(jiàn)病藥物又稱(chēng)孤兒藥，因研發(fā)成本高、使用量少，因此價(jià)格昂貴，更重要的是，我國(guó)目前缺乏醫(yī)療上的專(zhuān)門(mén)管理和制度上的明確保障，高昂的治療費(fèi)用讓很多家庭無(wú)力承擔(dān)。暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院夏蘇建副教授介紹，罕見(jiàn)病患者往往需要終身服藥，而我國(guó)95%的罕見(jiàn)病患者面臨經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不能長(zhǎng)期服藥，導(dǎo)致了病情的愈加嚴(yán)重。

　　據(jù)臺(tái)灣專(zhuān)家介紹，臺(tái)灣地區(qū)對(duì)于罕見(jiàn)病的防治、立法及保障制度等起步較早，因此在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的政策發(fā)展以及患者服務(wù)方面所取得不錯(cuò)的成績(jī)。在罕見(jiàn)病民間組織發(fā)展方面，臺(tái)灣財(cái)團(tuán)法人罕見(jiàn)病基金會(huì)董事長(zhǎng)曾敏杰表示，臺(tái)灣針對(duì)罕見(jiàn)病的民間組織對(duì)罕見(jiàn)病患者所采取的保障制度包括：遺傳疾病檢驗(yàn)補(bǔ)助、建立罕見(jiàn)病組織數(shù)據(jù)庫(kù)、罕見(jiàn)病基金會(huì)病友服務(wù)、病友活動(dòng)等。而對(duì)于罕見(jiàn)病的政策方面，臺(tái)灣成功大學(xué)醫(yī)學(xué)院小兒科、前衛(wèi)生署國(guó)民健康局局長(zhǎng)林秀娟教授在會(huì)議上作了詳細(xì)的介紹，包括罕見(jiàn)病的防治政策、立法、保障制度及取得的成果等。在罕見(jiàn)病用藥上，國(guó)立臺(tái)灣大學(xué)醫(yī)學(xué)院藥學(xué)系副教授何蘊(yùn)芳則同與會(huì)者分享了臺(tái)灣罕見(jiàn)病用藥保障制度，如為治療罕見(jiàn)病的藥物廠家及醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供鼓勵(lì)政策等。在座的專(zhuān)家倍受鼓舞，認(rèn)為我們可以借鑒臺(tái)灣地區(qū)政府和民間組織合作的方式，完善罕見(jiàn)病保障制度。

　　保障制度已有突破 未來(lái)仍任重道遠(yuǎn)

　　值得肯定的是，經(jīng)過(guò)幾年不懈的努力，近年來(lái)我國(guó)的罕見(jiàn)病防治工作取得了明顯的進(jìn)展，北京、上海、廣州等主要城市積極推進(jìn)建立診療中心，開(kāi)展各項(xiàng)學(xué)術(shù)活動(dòng)，宣傳和普及罕見(jiàn)病知識(shí)。醫(yī)療保險(xiǎn)專(zhuān)家學(xué)者積極開(kāi)展研究和舉辦會(huì)議，讓政府部門(mén)了解罕見(jiàn)疾病患者的現(xiàn)狀以及他們的醫(yī)療需求，提出醫(yī)療保障政策建議。今年衛(wèi)生部部長(zhǎng)在公開(kāi)會(huì)議上提出對(duì)孤兒藥實(shí)行統(tǒng)一管理，人保部開(kāi)始向臨床醫(yī)生了解罕見(jiàn)病患者的診療狀況，政府十二五規(guī)劃也將罕見(jiàn)病納入文件內(nèi)容當(dāng)中。

　　同時(shí)，罕見(jiàn)疾病公益組織機(jī)構(gòu)取得了明顯的進(jìn)展，瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心飛速成長(zhǎng)，PKU聯(lián)盟和中國(guó)肺動(dòng)脈高壓聯(lián)盟建立，北京正濤戈謝關(guān)愛(ài)中心和北京粘多糖罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心籌建，給于罕見(jiàn)病患者更多的愛(ài)和支持。中華慈善總會(huì)在美國(guó)健贊公司的支持與資助下，設(shè)立了中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助公益基金，并在北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院等向130位患者免費(fèi)發(fā)放治療戈謝氏病藥物。

　　針對(duì)完善我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療政策保障制度，與會(huì)專(zhuān)家也提出了相應(yīng)的對(duì)策。夏蘇建教授指出：“我國(guó)可嘗試采取的對(duì)策有對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行立法，在操作思路上先從可防可治的罕見(jiàn)病著手，范圍由小到大，在操作步驟上可以借鑒臺(tái)灣與美國(guó)和歐盟的經(jīng)驗(yàn)，多層次、多部門(mén)參與。上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科學(xué)會(huì)主委李定國(guó)教授表示，希望廣東能夠借鑒各地的經(jīng)驗(yàn)，建立廣東罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)，促進(jìn)各組織之間的交流和合作，推動(dòng)罕見(jiàn)病政策法規(guī)的建立。另外，要加強(qiáng)臨床醫(yī)生的繼續(xù)教育，提高醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，建立罕見(jiàn)病患者管理系統(tǒng)；對(duì)于治療必需的藥品采用主動(dòng)引進(jìn)或鼓勵(lì)進(jìn)口的辦法，制定特定的審批程序使其快速上市，讓罕見(jiàn)病患者盡可能得到治療藥物。”

　　相關(guān)推薦：

　　中國(guó)罕見(jiàn)病界定缺官方標(biāo)準(zhǔn) 學(xué)者呼吁納入國(guó)家立法

　　周天鴻呼吁政府盡快出臺(tái)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障機(jī)制

　　曾其毅提倡成立廣東罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)：每一個(gè)生命都值得尊重

　　全球罕見(jiàn)病八成因先天遺傳缺陷所致

　　戈謝?。和Ｋ幰院?等待他們的只有死亡

家庭醫(yī)生在線(xiàn)（www.dxnx.cn）原創(chuàng)內(nèi)容，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載，違者必究，內(nèi)容合作請(qǐng)聯(lián)系：020-37617238