從“血友病”到“瓷娃娃”，近年來隨著媒體的宣傳和社會的關(guān)注，這些生僻的罕見病醫(yī)學(xué)名詞逐漸進入了人們的視野。為了推進海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療學(xué)術(shù)及相關(guān)政策的發(fā)展，促進罕見疾病公益組織機構(gòu)的發(fā)展，加強溝通交流和更好地為患者提供關(guān)懷和專業(yè)服務(wù)，7月24日，由暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院主辦的 “2012年海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療學(xué)術(shù)及政策研討會”在廣州舉行。臺灣成功大學(xué)醫(yī)學(xué)院林秀娟教授、臺灣罕見病基金會董事長曾敏杰教授、上海市紅十字會顧問、原上海市副市長謝麗娟女士、廣東醫(yī)保研究易洪深專家、廣東省紅十字會邵巖、上海罕見病?？茖W(xué)會主委李定國教授、北京罕見病?？品謺I備組組長王琳教授、山東罕見病防治協(xié)會韓金祥會長等多名專家出席了本次研討會。

在會議現(xiàn)場，一位女士正在瀏覽家庭醫(yī)生在線采訪鐘南山的報道

詳細(xì)內(nèi)容：鐘南山院士呼吁：應(yīng)關(guān)注“罕見病”的研究與診治

　　這是繼2011年“首屆海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療保障與政策交流會議”成功舉行之后，海峽兩岸各界罕見病相關(guān)的專家再次齊聚一堂。在此次研討會上，針對國內(nèi)罕見病診治面臨的現(xiàn)狀，現(xiàn)場討論激烈，來自北京、上海、山東、浙江、江蘇、廣東的與會專家紛紛呼吁，希望罕見病能夠引起政府和社會的關(guān)注，分階段地搭建全國及地方性罕見病組織，目前上海、山東、北京等地已經(jīng)建立罕見病分學(xué)會，建立廣東罕見病學(xué)會呼聲很高，他們希望各地的罕見病分學(xué)會起到帶頭的作用，促進各組織之間的交流和合作，推動罕見病政策法規(guī)的建立。他們的共同心愿是：希望政府和民間組織能為罕見病群體提供急需醫(yī)療、教育、就業(yè)、生活等方面的救助和支持。

　　對患者和家屬而言，罕見病的概率是100%

　　“罕見病”是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常進展迅速，死亡率很高。國際上已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病，大約占人類疾病種類的10%。盡管單病種患病率很低，但由于疾病種類很多，患者群體龐大，罕見病并不罕見！上海醫(yī)學(xué)會罕見病?？茖W(xué)會主委李定國教授表示：“很多人錯誤地認(rèn)為家族里以前沒有人得過罕見病，所以和自己沒有關(guān)系，但事實上大部分罕見病是由于遺傳缺陷引起，缺損的基因碰在一起，罕見病就有可能發(fā)生。換言之罕見病不是一個單獨的群體和數(shù)字，我們每一個人都有可能碰上。”

　　以戈謝病為例，在國內(nèi)發(fā)病率僅十萬分之一，很多人可能聞所未聞。但對于今年剛滿20歲的大學(xué)生小林來說，承受該病的痛苦已達10多年——整天拖著孕婦般的肚子，忍受著刀割般的骨痛。為減輕病痛，父母曾狠心同意為他切除了脾臟，可病情并不見好轉(zhuǎn)。廣州婦女兒童醫(yī)療中心劉麗主任說：“其實像戈謝病這種罕見病是可以治療的，目前最常用、最有效的治療手段是酶替代療法，可逆轉(zhuǎn)癥狀以及預(yù)防并發(fā)癥，患者需堅持服藥。然而藥物價格昂貴，且未進入醫(yī)保或商業(yè)保險，很多患者家庭無力承擔(dān)，無法長期用藥。”

海峽兩岸各界罕見病相關(guān)的專家再次齊聚一堂

　　專家呼吁成立和完善罕見病保障制度

　　罕見病保障制度是此次研討會的一大熱點話題。與歐盟、美國、日本等不少國家已設(shè)立保障罕見病患者診療的專有罕見病保障機制相比，我國罕見病事業(yè)尚處于起步階段，社會對罕見病的認(rèn)知不夠、預(yù)防意識有待加強。大部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏治療經(jīng)驗和研究，誤診率高，對患者束手無策。而多數(shù)罕見病患者對自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療。在藥物治療上，罕見病藥物又稱孤兒藥，因研發(fā)成本高、使用量少，因此價格昂貴，更重要的是，我國目前缺乏醫(yī)療上的專門管理和制度上的明確保障，高昂的治療費用讓很多家庭無力承擔(dān)。暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院夏蘇建副教授介紹，罕見病患者往往需要終身服藥，而我國95%的罕見病患者面臨經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，不能長期服藥，導(dǎo)致了病情的愈加嚴(yán)重。

　　據(jù)臺灣專家介紹，臺灣地區(qū)對于罕見病的防治、立法及保障制度等起步較早，因此在罕見病領(lǐng)域的政策發(fā)展以及患者服務(wù)方面所取得不錯的成績。在罕見病民間組織發(fā)展方面，臺灣財團法人罕見病基金會董事長曾敏杰表示，臺灣針對罕見病的民間組織對罕見病患者所采取的保障制度包括：遺傳疾病檢驗補助、建立罕見病組織數(shù)據(jù)庫、罕見病基金會病友服務(wù)、病友活動等。而對于罕見病的政策方面，臺灣成功大學(xué)醫(yī)學(xué)院小兒科、前衛(wèi)生署國民健康局局長林秀娟教授在會議上作了詳細(xì)的介紹，包括罕見病的防治政策、立法、保障制度及取得的成果等。在罕見病用藥上，國立臺灣大學(xué)醫(yī)學(xué)院藥學(xué)系副教授何蘊芳則同與會者分享了臺灣罕見病用藥保障制度，如為治療罕見病的藥物廠家及醫(yī)療機構(gòu)提供鼓勵政策等。在座的專家倍受鼓舞，認(rèn)為我們可以借鑒臺灣地區(qū)政府和民間組織合作的方式，完善罕見病保障制度。

　　保障制度已有突破 未來仍任重道遠(yuǎn)

　　值得肯定的是，經(jīng)過幾年不懈的努力，近年來我國的罕見病防治工作取得了明顯的進展，北京、上海、廣州等主要城市積極推進建立診療中心，開展各項學(xué)術(shù)活動，宣傳和普及罕見病知識。醫(yī)療保險專家學(xué)者積極開展研究和舉辦會議，讓政府部門了解罕見疾病患者的現(xiàn)狀以及他們的醫(yī)療需求，提出醫(yī)療保障政策建議。今年衛(wèi)生部部長在公開會議上提出對孤兒藥實行統(tǒng)一管理，人保部開始向臨床醫(yī)生了解罕見病患者的診療狀況，政府十二五規(guī)劃也將罕見病納入文件內(nèi)容當(dāng)中。

　　同時，罕見疾病公益組織機構(gòu)取得了明顯的進展，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心飛速成長，PKU聯(lián)盟和中國肺動脈高壓聯(lián)盟建立，北京正濤戈謝關(guān)愛中心和北京粘多糖罕見病關(guān)愛中心籌建，給于罕見病患者更多的愛和支持。中華慈善總會在美國健贊公司的支持與資助下，設(shè)立了中華慈善總會罕見病救助公益基金，并在北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院等向130位患者免費發(fā)放治療戈謝氏病藥物。

　　針對完善我國罕見病醫(yī)療政策保障制度，與會專家也提出了相應(yīng)的對策。夏蘇建教授指出：“我國可嘗試采取的對策有對罕見病進行立法，在操作思路上先從可防可治的罕見病著手，范圍由小到大，在操作步驟上可以借鑒臺灣與美國和歐盟的經(jīng)驗，多層次、多部門參與。上海醫(yī)學(xué)會罕見病?？茖W(xué)會主委李定國教授表示，希望廣東能夠借鑒各地的經(jīng)驗，建立廣東罕見病學(xué)會，促進各組織之間的交流和合作，推動罕見病政策法規(guī)的建立。另外，要加強臨床醫(yī)生的繼續(xù)教育，提高醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知，建立罕見病患者管理系統(tǒng)；對于治療必需的藥品采用主動引進或鼓勵進口的辦法，制定特定的審批程序使其快速上市，讓罕見病患者盡可能得到治療藥物?！?/P>

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