2009年，廣東每萬(wàn)名新生兒中就有276人有出生缺陷

　　專家：出生缺陷率攀升，與環(huán)境污染加劇、高齡產(chǎn)婦增多有關(guān)

　　廣東常見(jiàn)出生缺陷為：先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合癥、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等

　　中國(guó)是新生兒出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，而廣東更是高發(fā)地區(qū)。根據(jù)廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)最新的統(tǒng)計(jì)， 2009年，廣東每萬(wàn)名新生兒中就有276人有出生缺陷，新生兒出生缺陷率為2.76%，比2008年的2.083%進(jìn)一步攀升。

　　今年9月12日是“預(yù)防新生兒出生缺陷宣傳日”，在近日廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)主辦的專題知識(shí)講座上，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師游澤山指出，盡管醫(yī)療水平和檢查手段不斷提升，但出生缺陷率不降反升，這和環(huán)境污染加劇、高齡產(chǎn)婦增多有關(guān)系。為了預(yù)防和避免廣東常見(jiàn)的幾大出生缺陷，專家給予了婚檢和產(chǎn)檢的相關(guān)建議。

　　統(tǒng)計(jì)：出生缺陷率繼續(xù)攀升

　　出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能異?；虼x缺陷所致的異常。嚴(yán)重的出生缺陷會(huì)引起死亡，就算存活下來(lái)也可能造成殘疾，給家庭造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。

　　新生兒的出生缺陷在發(fā)展中國(guó)家更為嚴(yán)重，我國(guó)就是新生兒出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一。2006年的《中國(guó)兒童發(fā)展報(bào)告》顯示，我國(guó)每年約有20萬(wàn)～30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，缺陷兒總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)～120萬(wàn)。

　　在全國(guó)來(lái)說(shuō)，廣東屬于出生缺陷發(fā)生率高企的地區(qū)之一。廣東省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)馮鎏祥介紹，2008年，廣東平均每萬(wàn)名新生兒中208.3例有出生缺陷。2009年的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，廣東每萬(wàn)名新生兒中就有276人有出生缺陷，出生缺陷率進(jìn)一步攀升。

　　游澤山說(shuō)，高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生兒缺陷的誘因。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)展和婚檢、產(chǎn)檢手段的提升，越來(lái)越多的缺陷兒本應(yīng)在娘胎中就被發(fā)現(xiàn)，但實(shí)際上每年還是有更多缺陷兒來(lái)到人世，這與人們不注重婚檢、產(chǎn)檢等優(yōu)生優(yōu)育方法大有關(guān)系。馮鎏祥也提出，地中海貧血是廣東高發(fā)的疾病，但地貧的篩查和產(chǎn)檢在一些農(nóng)村地區(qū)甚至沿海地區(qū)都沒(méi)有得到普及和推廣。

　　廣東常見(jiàn)出生缺陷有四種

　　游澤山指出，廣東常見(jiàn)出生缺陷為先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合癥、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。游澤山分別解讀了這幾大常見(jiàn)出生缺陷，并對(duì)如何預(yù)防和避免提出建議——

　　唐氏綜合癥：

　　面容特殊

　　智力低下

　　唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，也叫先天愚型。唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得“古怪”：眼間距寬、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等?；純旱墓趋腊l(fā)育不良，長(zhǎng)得比同齡人矮小，骨架子小、關(guān)節(jié)柔軟、手指粗短。由于自身免疫力差，這些孩子容易得白血病和肝炎等，約有50%的唐氏綜合癥患兒有心臟病。

　　唐氏綜合癥患兒另一重要特征是智力障礙，而且智力水平呈退化趨勢(shì)，隨著年齡增長(zhǎng)其 智力低下表現(xiàn)逐漸明顯。游澤山說(shuō)，這些患兒5歲時(shí)智商一般還有50，和同齡孩子相比也不算非常低，但等他們長(zhǎng)到15歲時(shí)，智商卻低到38。

　　提醒：

　　生育年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高

　　游澤山指出，唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，即每個(gè)孕婦都有可能生出“唐氏兒”。但值得注意的是，高齡生育會(huì)增加唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。一般說(shuō)來(lái)孕婦年齡越大生出唐氏綜合癥孩子的幾率越高。

　　下列情況被視為可能生出唐氏兒的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和風(fēng)疹等；2.夫妻一方染色體異常； 3.生育年齡偏大，其中女方年齡大，風(fēng)險(xiǎn)更高；4.妊娠期間服用可能引起嬰兒畸形的藥物如四環(huán)素等；5.經(jīng)常在放射性環(huán)境下工作；6.孕婦有反復(fù)流產(chǎn)史；7.與寵物親密接觸。

　　游澤山建議，要避免生出唐氏兒，一定要做唐氏篩查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15～20周。一般可以做血清學(xué)檢查，抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

　　地中海貧血：

　　廣東攜帶

　　地貧基因者眾多

　　地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳基因缺陷，地貧患兒的血紅蛋白合成出現(xiàn)異常，紅細(xì)胞壽命縮短、破壞加速，引起進(jìn)行性溶血性貧血。在我國(guó)，地貧發(fā)病人群主要集中在廣東、廣西和周邊省份。廣東地區(qū)每9個(gè)人中就有1人攜帶地貧基因。地貧臨床上常見(jiàn)的是α、β兩種類型，其中β地貧更多。重癥β地貧患兒在出生數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等，如果不治療很少能活過(guò)5歲。如果沒(méi)有合適的干細(xì)胞移植，重癥β地貧需要終身接受輸血、排鐵治療，費(fèi)用昂貴。

　　提醒：

　　地貧基因攜帶者必須產(chǎn)檢

　　游澤山提醒，很多廣東人都是地貧基因攜帶者，即輕型患者，不需要治療，只有少部分人有輕微貧血。如果不驗(yàn)血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不知道自己帶有這種遺傳基因。

　　“但你自己沒(méi)有事，不代表生下的后代就安全！”游澤山說(shuō)，確定自己是否為地貧基因攜帶者很重要。如果夫妻都不是攜帶者，后代將不會(huì)攜帶地貧基因；如果夫妻只有一方是攜帶者，后代有50%的機(jī)會(huì)成為攜帶者；如果夫妻雙方都是攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機(jī)會(huì)是正常，50%的機(jī)會(huì)是攜帶者，但有25%的機(jī)會(huì)患上重癥地貧。

　　夫妻雙方都是攜帶者的話，在醫(yī)學(xué)上不倡議他們生育，實(shí)在想要生孩子的話，為了保證生出個(gè)健康寶寶，一定要接受產(chǎn)檢。游澤山說(shuō)，地貧產(chǎn)前篩查可以先做地貧常規(guī)，如果提示有問(wèn)題，則進(jìn)一步做羊水穿刺和臍帶血進(jìn)行地貧基因診斷。

　　先天性心臟?。?/STRONG>