指導(dǎo)專家：廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童內(nèi)分泌病區(qū)主任 劉麗

　　今天（2月28日）是第六屆國(guó)際罕見病日，今年國(guó)際罕見病日的主題是“罕見病無(wú)國(guó)界”。一群終日飽受病痛折磨，仍掙扎求生的罕見病患者，渴望得到政府和社會(huì)的關(guān)注。在我國(guó)，罕見病其實(shí)并不“罕見”，目前患者人數(shù)已達(dá)1680萬(wàn)，但卻有75%得不到規(guī)范治療。

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童內(nèi)分泌病區(qū)主任劉麗接受家庭醫(yī)生在線專訪時(shí)表示，我國(guó)目前在罕見病診療方面存在兩大困境：由于罕見、研究難，很多醫(yī)院醫(yī)生對(duì)罕見病認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致我國(guó)罕見病患者誤診誤治率非常高，很多患者奔走多個(gè)科室仍然無(wú)法確診，影響了后續(xù)的治療；而且，罕見病的治療費(fèi)用相當(dāng)高昂，以戈謝病為例，患者每年的藥物治療費(fèi)用高達(dá)200多萬(wàn)，并且需要終身服藥，幾乎沒有哪個(gè)家庭負(fù)擔(dān)得起。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童內(nèi)分泌病區(qū)主任 劉麗

　　姐弟同患罕見病 誤診誤治惹的禍

　　劉麗主任告訴家庭醫(yī)生在線，罕見病需要一些特殊的實(shí)驗(yàn)室手段才能診斷出，“而且，很多醫(yī)院醫(yī)生一年到頭都可能見不到一例罕見病，所以誤診誤治很多。”

　　一對(duì)夫婦抱著10個(gè)月大的兒子求醫(yī)，孩子出生時(shí)一切正常，但在10個(gè)月時(shí)出現(xiàn)肢體僵硬、不會(huì)坐、智力倒退等表現(xiàn)。最令這對(duì)夫婦心驚膽跳的是，他們的大女兒，也在10個(gè)月大時(shí)出現(xiàn)同樣的征兆！當(dāng)時(shí)女兒被診斷為腦癱，但接受治療后病情并沒有好轉(zhuǎn)。于是他們申請(qǐng)生下了第二胎，卻不料兒子遭遇同樣的厄運(yùn)。劉麗主任為孩子做了詳細(xì)的檢查，最終確診孩子患上了異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，姐弟倆同患罕見病讓這個(gè)家庭陷入了深深的絕望之中。

　　劉主任痛心地說(shuō)：“如果姐姐能早點(diǎn)確診患罕見病，這對(duì)夫婦生第二胎前就可以做針對(duì)性的產(chǎn)前檢查，完全能避免生下第二個(gè)罕見病患兒?！?/p>

　　劉麗主任透露，在我國(guó)，罕見病誤診誤治的情況很普遍，這不但影響了患者的治療，還有可能使罕見病患者越來(lái)越多。因?yàn)?0%的罕見病是遺傳，只要生下一名患罕見病的孩子，第二胎、第三胎都有可能患病。所以劉主任提醒，家族中有罕見病史，或已經(jīng)生過(guò)患罕見病孩子的夫婦，一定要做產(chǎn)前篩查。

　　罕見病治療費(fèi)用高昂 一名患兒壓垮一個(gè)家庭

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童內(nèi)分泌病區(qū)主任劉麗接受家庭醫(yī)生在線專訪時(shí)介紹，不是所有的罕見病都有藥可治，僅有不到1%的罕見病能得到有效治療。而這些有藥可治的罕見病患者面對(duì)的卻是高昂的治療費(fèi)用，因?yàn)檠邪l(fā)成本高、使用量少，所以這些“孤兒藥”價(jià)格昂貴?！敖^大多數(shù)罕見病并沒有納入醫(yī)保、新農(nóng)合、大病救助，因此，為了給孩子治病，一個(gè)家庭往往很快便傾盡所有?！眲⒅魅螣o(wú)奈地說(shuō)。

　　其實(shí)，在歐美發(fā)達(dá)國(guó)家、新加坡、日本、中國(guó)臺(tái)灣等地區(qū)，都有相關(guān)罕見病的法律，通過(guò)在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會(huì)保險(xiǎn)、個(gè)人權(quán)益等多方面的強(qiáng)制規(guī)定來(lái)確保罕見病患者的治療救助。在我國(guó)，關(guān)于罕見病的法律法規(guī)幾乎是一片空白。

　　近日，劉麗主任聯(lián)合其他各大醫(yī)院相關(guān)?？茖＜遥驈V東省醫(yī)學(xué)會(huì)申請(qǐng)發(fā)起成立廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)，并得到了廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)的同意。劉主任希望罕見病分會(huì)成立以后，能搭建一個(gè)學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，加強(qiáng)醫(yī)院醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，減少誤診誤治。同時(shí)，也希望能推動(dòng)地方政府建立保障罕見病患者治療救助的保險(xiǎn)體系。

家庭醫(yī)生在線（www.dxnx.cn）原創(chuàng)內(nèi)容，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載，違者必究，內(nèi)容合作請(qǐng)聯(lián)系：020-37617238