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白化病
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我國罕見病患者超出4000萬 缺乏防治研究

2012-07-27 15:48:36      家庭醫(yī)生在線

  如果僅單一病種,罕見病可謂“罕見”,而總數(shù)6000多種罕見病的患者數(shù)量,在我國則達(dá)到4000多萬,相當(dāng)于人口大省山東的一半。

  有的孩子打個(gè)噴嚏,提個(gè)籃子,甚至一個(gè)擁抱,都能讓他們骨折,這是成骨不全癥;有的孩子下半身很明顯比上半身長一截,這是馬凡綜合征;還有的孩子一出生就白發(fā)、白眉,皮膚有皺褶,好像“白眉大俠”,這是白化病。世界衛(wèi)生組織將這些患病人數(shù)只占世界人口0.65%—1%的疾病或病變定義為罕見病。

  目前已確認(rèn)的罕見病有5000—6000種,約占人類疾病的10%。每年2月的最后一天被國際上定為“罕見疾病日”。在美國、歐盟以及中國臺(tái)灣省等均建立罕見病協(xié)會(huì)、罕見病基金會(huì),制定了罕見疾病保障法,來保障罕見疾病患者的健康權(quán)益。

  由于發(fā)病率極低,罕見病一直為我國衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)和社會(huì)各界所忽視。目前我國大陸地區(qū)尚無對(duì)罕見病的官方定義。罕見病具有共同特點(diǎn):大部分為基因突變引發(fā)、醫(yī)學(xué)研究少、缺乏臨床治療手段、社會(huì)認(rèn)知程度小、被社會(huì)歧視、與社會(huì)隔絕、因病致貧等。國內(nèi)對(duì)罕見疾病的研究、治療還處于初始階段,研究罕見疾病的機(jī)構(gòu)少、專家很少,大部分罕見病患者長期被誤診、漏診,不能得到及時(shí)有效的治療。

  相對(duì)于常見病,罕見疾病是我國醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究和投入比較薄弱的環(huán)節(jié),國家科研投入與常見病相比明顯投入不足。國內(nèi)幾乎沒有機(jī)構(gòu)專門從事這方面的研究。這也愈發(fā)使其診斷、預(yù)防和治療水平不高,患者獲得的資源和保障也極為有限。

  由于費(fèi)用昂貴、成功率低、開發(fā)生產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)巨大,我國罕見病的治療和藥物研究目前處于困境之中。罕見病的治療藥物幾乎全部為國外進(jìn)口,而且缺乏引進(jìn)國外藥品的主動(dòng)性,患者只能被動(dòng)期待國外藥企到國內(nèi)來注冊。這些藥品不僅價(jià)格昂貴,還尚未列入醫(yī)保藥品目錄,患者難以承擔(dān)。與此同時(shí),罕見病患者及其家庭飽受歧視和不公待遇,經(jīng)常面臨教育、就業(yè)和婚育等壓力。如果以3口人一個(gè)家庭計(jì),我國則有近十分之一的家庭遭受罕見病折磨。

  我國的罕見病防治研究,當(dāng)務(wù)之急是,動(dòng)員社會(huì)各界人士大力支持罕見疾病防治事業(yè),開展罕見疾病科研、醫(yī)療等學(xué)術(shù)研究與交流,推動(dòng)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合,聯(lián)合開展相關(guān)疾病研究,提升醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)水平,籌組罕見疾病數(shù)據(jù)庫,促進(jìn)相關(guān)科學(xué)研究。

  專家們呼吁,盡快制定罕見病防治的專項(xiàng)法律法規(guī),為保障罕見病患者的各項(xiàng)權(quán)益提供法律支持。盡快成立全國性學(xué)術(shù)組織,開展全國性協(xié)作研究,申報(bào)大課題,組織大會(huì)戰(zhàn),拿出大成果,解決大問題。還要與國際罕見疾病組織進(jìn)行聯(lián)絡(luò)交流,建立合作關(guān)系,提升對(duì)罕見疾病的認(rèn)知和診斷治療技術(shù);幫助建立基層罕見疾病防治機(jī)構(gòu),設(shè)立專業(yè)委員會(huì),聘請專家成立專家委員會(huì),逐步建立我國的罕見疾病防治網(wǎng)絡(luò)。

(責(zé)任編輯: )

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