哪些癥狀可能預(yù)示孩子得了快樂木偶綜合癥
快樂木偶綜合癥,又稱天使綜合征,或稱天使人綜合癥,也稱安格曼綜合癥(英文原名為Angelman syndrome),是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且智能低下。90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。對這種遺傳代謝性疾病,目前尚無法治愈,只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發(fā)育的影響,或經(jīng)過長期訓(xùn)練智力及運動能力可能有所提高。
哪些癥狀可能預(yù)示孩子得了快樂木偶綜合癥
1、其特點為嚴重運動障礙、智力低下,共濟失調(diào),肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2、所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動,呈對稱同步并常為單一性節(jié)律,且有每秒兩個循環(huán)的慢波成分)。
3、部分患者運動震顫、行走困難,可能由于平衡功能障礙所致。
4、癲癇大發(fā)作,同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\動。
5、全身發(fā)育遲緩,生后小腦畸形,驚厥,肌張力低下,反射亢進,多動癥。
6、CT證實患者有單側(cè)腦萎縮。
7、部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分,與Prader-Willi綜合征所見相似。
8、眼部特征所有患者均有脈絡(luò)膜異常色素沉著,部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡(luò)膜色素發(fā)育不良。這種病癥無法治愈,只能通過年齡的增長減輕癥狀。
(責(zé)任編輯:郎成林 )
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