快樂木偶綜合癥如何診斷
快樂木偶綜合癥,又稱天使綜合征,或稱天使人綜合癥,也稱安格曼綜合癥(英文原名為Angelman syndrome),是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且智能低下。90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。對這種遺傳代謝性疾病,目前尚無法治愈,只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發(fā)育的影響,或經(jīng)過長期訓(xùn)練智力及運動能力可能有所提高。
快樂木偶綜合癥如何診斷
快樂木偶綜合癥(Angelman Syndrome,簡稱AS),又稱安格爾曼綜合癥,是由基因缺陷引起,是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。目前的醫(yī)學(xué)水平還無法預(yù)測哪些新生兒會患這種疾病,應(yīng)從家族史方面考慮進行優(yōu)生優(yōu)育,如有此病家族史的夫妻,懷孕后建議進行羊水脫落細(xì)胞染色體檢查,利于早期診斷。
(責(zé)任編輯:郎成林 )
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