侏儒癥又稱矮小癥，凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥有多重類型，但癥狀類似，多表現(xiàn)為身材矮小，生長遲緩，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒癥分為垂體性侏儒，克汀病，軟骨發(fā)育障礙，那么，侏儒癥的具體癥狀體征是怎樣的呢？一起來看看吧。

垂體性侏儒

垂體性侏儒為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的（原發(fā)的）或后天的（繼發(fā)的）原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發(fā) 育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：

1、生長遲緩，無青春發(fā)動(dòng)期，成年后有"老小孩"早衰形貌；

2、身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱；

3、骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡；

4、性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育；

克汀病

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。如果兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo) 致身材矮小?？送〔≈饕憩F(xiàn)為：

1、臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；

2、股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；

3、性發(fā)育較遲，或不受影響；

4、智能低下。

軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發(fā)育遲緩，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有：

1、軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小， 下半身顯著比上半身短；

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

3、智力發(fā)育正常；

4、性器官正常，有生殖能力。

卵巢發(fā)育不全癥

卵巢發(fā)育不全癥是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是：

1、越接近青春期生長發(fā)育越遲緩；

2、生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)；

3、身體矮胖，有盾甲狀胸。

體 征：

嬰兒期起病者多于1～2歲后生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對(duì)勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時(shí)有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達(dá)，無腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。 繼發(fā)性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時(shí)合并尿崩癥。