兒童罕見病就是生活中患病率比較低的一些疾病，這些疾病患病率低，但是危害一般比較大，而且一般都沒有可以徹底治愈的方法，所以是人類醫(yī)學(xué)上的瓶頸之一。罕見病的發(fā)生一般跟外界因素的影響、自身基因及免疫等方面的因素、父母親的遺傳等等有關(guān)。臨床上對罕見病的治療一直還處于研究階段，因此并未有比較好的治療方法。那么罕見病有哪些？接下來將針對這方面的內(nèi)容進(jìn)行詳細(xì)介紹。

兒童罕見病有哪些？比較多人熟悉的罕見病有：

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，若不及時(shí)治療，會對腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數(shù)患者在嬰兒期便會出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。

2、成骨不全癥

成骨不全癥（Osteogenesis imperfecta，OI）又稱脆骨癥，發(fā)病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳的疼痛疾病。

主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱"瓷娃娃"，尚無治愈方法。

3、白化病

白化病屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者俗稱“月亮孩子。患者頭發(fā)、眉毛雪白，皮膚有皺褶。

4、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

因缺乏某種將脂肪轉(zhuǎn)化成肌細(xì)胞的蛋白，肌細(xì)胞會萎縮、變性、原發(fā)性壞死，于是人變得無力。國際醫(yī)學(xué)界將此病患者俗稱為“漸冰人”。此病發(fā)病率為每年每3500個(gè)新生嬰兒里就有一個(gè)是這種病。所造成的嚴(yán)重后果絲毫不亞于英國物理學(xué)家霍金的肌萎縮側(cè)索硬化癥。

5、馬凡綜合征

俗稱“蜘蛛人癥”，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特征外，患者往往深度近視，最嚴(yán)重的并發(fā)癥就是心臟的升主動(dòng)脈剝離破裂，從而猝死。主要特征是別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可患者的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點(diǎn)向內(nèi)凹陷，又高又瘦，四肢細(xì)長。

罕見病有哪些？相信通過以上內(nèi)容的介紹，大家已經(jīng)有所了解。除了以上介紹的幾種罕見病之外，世界上還有不少罕見病是危害比較大的。我們?nèi)粘Ｉ钪幸B(yǎng)成良好的飲食與作息習(xí)慣，平常多加鍛煉，有了疾病就要及早進(jìn)行治療，這樣能降低患上罕見病的幾率。