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白化病
掛號科室:皮膚病科 同類疾病:血友病蠶豆病苯丙酮尿癥染色體異常遺傳病

詳述常見的5種罕見病

2014-08-28 03:06:07      家庭醫(yī)生在線

兒童罕見病就是生活中患病率比較低的一些疾病,這些疾病患病率低,但是危害一般比較大,而且一般都沒有可以徹底治愈的方法,所以是人類醫(yī)學(xué)上的瓶頸之一。罕見病的發(fā)生一般跟外界因素的影響、自身基因及免疫等方面的因素、父母親的遺傳等等有關(guān)。臨床上對罕見病的治療一直還處于研究階段,因此并未有比較好的治療方法。那么罕見病有哪些?接下來將針對這方面的內(nèi)容進(jìn)行詳細(xì)介紹。

兒童罕見病有哪些?比較多人熟悉的罕見病有:

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病,若不及時治療,會對腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害,給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數(shù)患者在嬰兒期便會出現(xiàn)臨床癥狀,并隨年齡增大而加重。

2、成骨不全癥

成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta,OI)又稱脆骨癥,發(fā)病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右,中國約有10萬患者,是一種顯性遺傳的疼痛疾病。

主要特征為:頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等,由于患者極易骨折,民間俗稱"瓷娃娃",尚無治愈方法。

3、白化病

白化病屬先天性遺傳病,是黑色素或黑色素體生物合成缺陷,患者俗稱“月亮孩子。患者頭發(fā)、眉毛雪白,皮膚有皺褶。

4、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

因缺乏某種將脂肪轉(zhuǎn)化成肌細(xì)胞的蛋白,肌細(xì)胞會萎縮、變性、原發(fā)性壞死,于是人變得無力。國際醫(yī)學(xué)界將此病患者俗稱為“漸冰人”。此病發(fā)病率為每年每3500個新生嬰兒里就有一個是這種病。所造成的嚴(yán)重后果絲毫不亞于英國物理學(xué)家霍金的肌萎縮側(cè)索硬化癥。

5、馬凡綜合征

俗稱“蜘蛛人癥”,是一種先天性解體組織異常疾病,除身材特征外,患者往往深度近視,最嚴(yán)重的并發(fā)癥就是心臟的升主動脈剝離破裂,從而猝死。主要特征是別的孩子上半身和下半身基本一樣長,可患者的下半身很明顯比上半身長一截,胸部還有點(diǎn)向內(nèi)凹陷,又高又瘦,四肢細(xì)長。

罕見病有哪些?相信通過以上內(nèi)容的介紹,大家已經(jīng)有所了解。除了以上介紹的幾種罕見病之外,世界上還有不少罕見病是危害比較大的。我們?nèi)粘I钪幸B(yǎng)成良好的飲食與作息習(xí)慣,平常多加鍛煉,有了疾病就要及早進(jìn)行治療,這樣能降低患上罕見病的幾率。

(責(zé)任編輯:張琴琴 )

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